Bilgi Bankası

Agrafi sonradan oluşan beyin lezyonları sonucu yazma fonksiyonunun bozukluğudur. Yazı yazma yeteneği okuma fonksiyonu gibi, afazide en fazla etkilenen bir lisan komponentidir9. Beyin damar hastalıkları afaziye dolayısıyla agrafiye yol açan en önemli etyolojik faktörlerdir7. Yazıyı bozan mekanizmalar, lisan bozukluğuna bağlı heceleme bozukluğu, harflerdeki morfoloji bozukluğu veya yazının sayfa üzerindeki yerleşim bozukluğu yani spasyal bozukluk şeklindedir4. Agrafiler için şimdiye kadar çok sayıda sınıflama yapılmış, 1979’da Marcie ve Hécaen tarafından yapılan sınıflama en çok kabul gören sınıflama olmuştur11. Buna göre agrafiler lezyon lokalizasyonları ve eşlik eden klinik bulgulara göre sınıflanmış ve pür agrafi, afazik agrafi, apraksik ve spasyal agrafiler olarak dörde ayrılmıştır11. 
Bu çalışmada beyin damar hastalığı nedeniyle afazisi olan olgularda yazı bozuklukları ile buna yol açan lezyon lokalizasyonları arasındaki uyumu incelemeyi amaçladık.

* Bu çalışma XXXI. Türkiye Nöroloji Kongresinde (24-27 Eylül 1995 Kapadokya) Poster olarak sunulmuştur.
 

MATERYEL VE METOD
Bu çalışma beyin damar hastalığına bağlı strok nedeniyle Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji kliniğine getirilen 29’u erkek, 11’i kadın (Ort. Yaş 54.25) 40 olguda yapıldı. Olguların hepsi sağ eli dominant ve ortalama eğitimleri 6.3 yıl idi. Tüm olgularda beyin damar hastalığının etyolojisini araştırmak için Bilgisayarlı Tomografi(BT) tetkiki kliniğe kabullerinden 48-72 saat sonra yapıldı. BT’ de pür subkortikal lezyonu olan olgular çalışma dışı bırakıldı. 
Tüm hastalara konuşma, anlama, tekrarlama, isimlendirme, okuma, spontan ve dikte yazma ve kopya fonksiyonlarını içeren standart afazi testi hastaların şuur düzeyleri test yapmaya elverdiği ilk günlerde yapıldı. Hastalarda tespit edilen afazi tipleri global, Tutuk(Broca, Transkortikal motor afazi) ve Akıcı(Wernicke ve transkortikal sensoriel) olarak sınıflandırıldı.
SONUÇLAR
Bu çalışmada yaşları 30-68 arasında, sol hemisferde lokalize lezyon sonucu sağ hemiparezi veya plejisi ve afazisi olan 40 olguda yazı özellikleri incelendi. Olguların 10’u geniş frontoparyetal ve paryetooksipital lezyonlar sonucu global afazik olup bu olgulardan yalnızca birisinde kötü şekilli ve anlaşılmaz ifadeleri içeren yazı üretimi vardı. Tutuk afazisi olan 14 olgunun 13’ünde(% 92.8) afazi tipi ile yazı kalitesi ve niteliği arasında uyum mevcuttu. Bu olgularda kötü forme edilmiş, agramatik, eklerden yoksun, harfler yana yatık, kısa kelimeler şeklinde ve literal parafazilerin sık olduğu bir yazı şekli mevcut idi.

Akıcı afazileri olan 16 olgunun 10’unda(% 62.5) afazi tipi ile yazı özelliği uyumlu olup bu olgularda nispeten iyi şekilli, anlamsız hece tekrarları, sık literal ve verbal paragrafi, hatta jargonun eşlik ettiği bir yazı modeli tespit edildi(Resim 3,4).

Agrafi sonradan oluşan beyin lezyonları sonucu yazma fonksiyonu

Geriye kalan 6 olgudan sadece birisinde tutuk afazilerde görülen yazı tipi gözlendi.

TARTIŞMA

Agrafi terimi ilk kez 1869 yılında kortikal lezyonları takip eden yazı yazma bozukluğu olarak tanımlandı11. Pür agrafi ile ilgili olan kortikal alan dominant hemisferde ikinci frontal konvolüsyonda lokalize olan ve Exner tarafından tanımlanmış olan alandır, ancak sonraki çalışmalarda superior parietal lobül, posterior perisilvien bölge, sol kaudat ve internal kapsül ve diğer subkortikal yapılar da agrafiye yol açan yapılar olarak belirtilmiştir1,2,6,8,12,13. Agrafiye neden olan lezyonlar genel olarak orta serebral arterin sulama alanındaki vasküler patolojilere bağlıdır. Bir çalışmada da agrafisi olan tüm olguların sol supramarginal girusta lezyona sahip oldukları, ancak yakın kortikal alanlarda da lezyonlarının olduğu saptanmıştır7. Afazilerin önemli bir komponenti olan agrafi, diğer lisan modaliteleri ile karşılaştırıldığında en çok etkilenen lisan modalitesi olup en geç düzelen komponenttir13. Genellikle afazik ve agrafik bozukluklar arasında korelasyon mevcuttur11. Buna göre tutuk afaziler olan Broca ve transkortikal motor afazilerde yazının özellikleri konuşma çıkışına uygundur. Yazı üretimi tipik olarak zorlu, kaligrafik olarak beceriksiz, kısaltmalar şeklinde, agramatik yani eklerinden yoksun ve kötü hecelenmiştir10. Yazıda harfler normalden büyük ve genellikle yan yatık veya ters ve harf ihmalleri ve yer değiştirmeleri görülür5. Hastaların paretik olmayan elleri ile ortaya koydukları yazı da oldukça bozuktur. Bu hastaların yardımcı cihazlarla parezili tarafta daha iyi yazı kalitesi ortaya koyabildikleri gösterilmiştir11,12. Çalışmamızda global afazili 10 olgudan sadece birisinde yazdıkları anlaşılamayacak düzeyde kötü şekilli yazı üretimi gözlendi. Diğer olgularda beklendiği gibi yazı üretimi yoktu. Bu durum global afazili olgulardaki ağır motor güç kayıplarına ve kooperasyon güçlüklerine bağlıdır. Tutuk afazili 14 olgumuzun 13’ünde (%92.8) afazi tipi ile agrafi özellikleri uyumlu bulunmuş, uyumsuz olan tek olguda ise, yazı üretiminin olmayışının geniş hipoperfüzyona bağlı olabileceği düşünülmüştür. Akıcı afazilerde ve kondüksiyon afazilerinde yazı fonksiyonu konuşma çıkışına göre daha iyi durumdadır. Wernicke afazili olgular tutuk afazili olguların tersine olarak konuşmada yazmaya göre daha fazla hata yaparlar10. Bu olgularda konuşma akıcı fakat içerik olarak boş, yazı üretimi ise agramatik fakat içerik kelimelerini ihtiva eder. Wernicke afazili hastalar mekanik olarak sağ ellerini daha iyi kullanırlar3. Bu olguların yazılarında harfler kısmen daha iyi şekillenmiştir, tekrar heceleri, anlamsız kelimeler, semantik parafaziler ve paragramatik cümle formları sıktır. Kopya etme kısmen mümkündür ve hastalar yazı hatalarının farkında değillerdir10. Bizim akıcı afazili ve posterior kortikal lezyonları olan 16 olgunun 10‘unda(% 62.5) afazi tipi ile agrafi özellikleri uyumlu bulunmuş, bir olguda tutuk afazilerde görülen yazı özellikleri tespit edilmiş, diğer olgularda ise yazı üretimi olmadığı gözlenmiştir. Bu durum yukarıda belirtildiği gibi BT’de tespit edemediğimiz ölçüde geniş hipoperfüzyon alanlarının olabileceğini düşündürmüştür.

Sonuç olarak agrafilerin, özellikle tutuk afazilerde gözlenen agrafilerin afazi tipi ile önemli ölçüde uyumlu olduğu ve agrafinin afazinin önemli bir komponenti olduğu kanısına varılmıştır.

SUMMARY

Interrelation Between Aphasia Type and Agraphias and Lesion Localisation in Aphasic Agraphia

It was evaluated interrelationship between aphasia type and writing specials and lesion localisations cause to this writing disturbances in 40 patients with left hemisphere stroke. It was concluded that agraphia frequently together with aphasia and it reflects of its speech speciality.

Key Words:Aphasic agraphia, Cerebrovascular disorders.

1944’de Avusturyalı hekim Hans Asperger tarafından “otistik piskopati” olarak tanımlanmıştır. Etyoloji bilinmiyor, otistik bozuklukta olan sebepler sorgulanıyor.
DSM-IV tanı ölçütleri:
A. Aşağıdakilerden en az ikisinin varlığı ile kendini gösteren toplumsal etkileşimde nitel bozulma:
1.toplumsal etkileşim sağlamak için yapılan el-kol hareketleri, alınan vücut konumu, takınılan yüz ifadesi, göz göze gelme gibi birçok sözel olmayan davranışta belirgin bozulmanın olması 
2.yaşıtlarıyla gelişim düzeyine uygun ilişkiler geliştirememe 
3.diğer insanlarla eğlenme, ilgilerini ya da başarılarını kendiliğinden paylaşma arayışı içinde olmama (örneğin ilgilendiği nesneleri göstermeme, getirmeme ya da belirtmeme) 
4.toplumsal ya da duygusal karşılıklar vermeme 
B. Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması:
1.ilgilenme düzeyi ya da üzerinde odaklanma açısından olağan dışı, bir ya da birden fazla basmakalıp ve sınırlı ilgi örüntüsü çerçevesinde kapanıp kalma 
2.özgül, işlevsel olmayan, alışılageldiği yapılan gündelik işlere ya da törensel davranış biçimlerine hiç esneklik göstermeksizin sıkı sıkıya uyma 
3.basmakalıp ve yineleyici motor mannerizmler (örneğin parmak şıklatma, el çırpma ya da burma ya da karmaşık tüm vücut hareketleri) 
4.eşyaların parçalarıyla sürekli uğraşıp durma 
C. Bu bozukluk, toplumsal, mesleki alanlarda ya da önemli diğer işlevsellik alanlarında klinik olarak belirgin bir sıkıntıya neden olur
D. Dil gelişiminde klinik açıdan önemli bir gecikme yoktur (örneğin 2 yaşına geldiğinde tek tek sözcükler, 3 yaşına geldiğinde iletişim kurmaya yönelik cümleler kullanılmaktadır)
E. Bilişsel gelişmede ya da yaşına uygun kendi kendine yetme becerilerinin gelişiminde, uyumsal davranışta (toplumsal etkileşim dışında) ve çocuklukta çevreyle ilgilenme konusunda klinik açıdan belirgin bir gecikme yoktur.

Boşanma hiç kuşkusuz, çocukların başına gelebilecek en sarsıcı olaylardan birisi ve potansiyel olarak onların gelişmelerini ciddi bir biçimde etkileyecek bir dizi değişikliği de beraberinde getirmektedir. “Potansiyel bir durumdur, çünkü boşanmış bir ailenin bireyi olarak yaşamak kaçınılmaz olarak çocuklara zarar veren bir durum değildir. Önemli olan anne ve babanın evliliklerinin sona ermesini nasıl karşıladıkları, boşanmadan sonra hayatlarını ve ilişkilerini nasıl sürdükleri ve çocukları ile ilgilenmeye devam etmeleridir. 1 yılda 1 milyondan fazla çocuk, anne baba boşanması ya da ayrılığı yaşamaktadır. Boşanmaya karşı çocukların tepkilerinin varlığının farkında oluşun artmasıyla, 1960’lardan bu konu üzerine bir çok araştırma yapılmıştır.

• 1975’ten bu yana boşanmalar yılda 1 milyonu aştı.
• Bugün yapılan iki evlilikten biri boşanma ile sonuçlanacak
• 1983’te doğan çocukların %45’nin anne babası boşanacak. %35’inin anne babası tekrar evlenecek, %20’sinin anne ya da babası ikinci eşinden de ayrılacak.
• Evliliklerin yarısı ilk 7 yıl içerisinde sona eriyor. Buna göre 1980’lerde doğmuş çocukların aşağı yukarı üçte biri 18 yaşına gelmeden tek ebeveynli bir evde yaşayacak.

Bu istatistiksel veriler boşanmanın ciddi bir sosyal sorun olduğunu şüphe götürmez bir tarzda kanıtlamaktadır. Ancak boşanmayı iyi ya da kötünün karşıtlığı olarak görmek çok basit bir yaklaşım olur.

Boşanma ile ilgili düşündürücü gerçeklerin ve anne babası boşanmış çocukların gelişimle ilgili ve psikolojik sorunlar yaşamak açısından diğer çocuklardan daha fazla risk altında olduğuna dair artan verilerin ışığı altında, giderek daha fazla çift aileyi dağıtmanın doğru olup olmayacağını sorgulamaktadır. Bazıları, en azından çocuklar büyüyüp evden ayrılana kadar, kişisel isteklerini bir kenara atıp evliliği sürdürmeyi düşünebilir. Boşanmayı karşı tarafın istediği durumlarda, eşler karşı tarafın önüne istatistikleri koyarak, karşı tarafta suçluluk duyguları uyandırıp, fikrini değiştirmeyi deneyebilir. Araştırma sonuçları göstermiştir ki; sadece çocukların iyiliği için bir arada kalmanın çok nadir işe yaradığıdır. Bazen, birarada kalmak, çocuklara, anlaşamayan eşlerin boşanmasından daha çok zarar verebilmektedir. Kasıtlı sessiz kalmalardan, sürekli bağrış çağırışlardan, fiziksel şiddet göstermeye kadar çeşitli anlaşmazlık tezahürlerine şahit olmuş çocuklar, boşanmış aile çocuklarından daha uyumsuzdur. Kısacası, bazen, bir evlilik sorununu çözmenin tek yolu evliliği sona erdirmek olabilir.

Günümüzde evliliklerin sona ermesi sık rastlanır bir olay olduğu için, bir çok çocuk- çok küçük olanlar hariç- boşanma kelimesini bilmektedirler. Eğer evliliğiniz bir süredir gergin ve mutsuzsa, çocuklarınızın birşeylerin yolunda gitmediğinin farkında olmaları büyük bir olasılıktır. Kavganın-özellikle fiziksel şiddet ve alkolizm- bol olduğu ailelerde, çocuklar farkında olmadan, anne babalarının ruhsal durumlarını okumayı öğrenirler. Kızgın ya da mutsuz bir ebeveyne yaklaşmak için en doğru zamanı çeşitli ayrıntılardan yola çıkarak bulabilirler. Aynı şekilde ne zaman ortada olmamaları gerektiğini de bilirler. Boşanma hakkında az çok bir şeyler bilmek ve sürekli anne-babanın kavgasına tanık olmak bile birçok çocuğu anne babasının ayrılıyor ya da boşanıyor olduğu haberine hazırlamaz. Olay patladığı zaman, ki bu çoğu kez anne ya da babanın evden ayrılması ile kanıtlanır, bir çok çocuk gerçekten sarsılır. Eğer

Boşanma ve Çocuk Üzerine Etkileri

çocuk anne ve babasının kavgalarından uzak tutulmuşsa daha da büyük bir şok yaşar. İstismar eden biri bile olsa, bir ebeveynden ayrı olmak çocukları dehşete düşürür. Çocuğun aileyi terk etmiş olan ebeveyni özlemesi doğaldır. Ebeveynin ayrılmış olması çocukların bağlılık duygularını yok etmez.

Amato ve Keith (1991) boşanmış ailelerin çocuklarıyla ilgili yapılan 92 çalışmanın metaanalizini yapmışlardır. Boşanma sırasında çocuğun yaşının, çocuğun psikolojik ve sosyal uyum ve anne-baba ile ilişkilerine üzerine en anlamlı etki eden faktör olduğunu saptamışlardır. Her çocuğun gelişim hızı aynı olmasa da, aynı yaş grubundaki çocuklar benzer özellikler taşır. Ailenin dağılması, aynı yetişkinlerde olduğu gibi, çocuklarda da bir çok değişik duygusal tepkiye yol açar. Çocuklar bu duyguları ilerideki yaşamlarının çeşitli aşamalarında tekrar tekrar yaşayabilirler. İçinde bulundukları yaşa göre bazı duygular öne çıkar, diğerleri geri planda kalıp ileriki yaşlarda tekrar yoğunluk kazanır.

İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı, Çocuk Nörolojisi Birimi’nden Doç. Dr. Zuhal YapıcıCP’nin başlıca belirtilerinin çocuğun gelişmesindeki duraklama veya gecikme olduğunu söylüyor ve ekliyor: “Çocuk zamanında oturamaz veya yürüyemez, yürürse de sık düşmeler olur. Ellerini ve kollarını kullanması da zor olabilir. Yaş ilerledikçe bacaklarında fark edilen sertlikler nedeniyle halk arasında spastik teriminin yerleşmesine yol açmıştır. Hastalığın şiddetine göre bazı çocuklarda konuşma ve zeka da etkilenir ve hatta epileptik nöbetler (bilinç kaybının eşlik edebildiği krizler) de görülebilir. Ancak tüm serebral palsiler spastik değildir.”

Yapıcı, hastalığın başlıca tiplerini ise şöyle sıralıyor: 1. Spastik (en sık görülen), 2. Distonik/diskinetik (el-kolda istemsiz hareketler, kıvrılma, bükülme), 3. Hipotonik, ataktik (gevşek), 4. Mikst (birden fazla özelliği taşıyabilir, örneğin hem spastik hem diskinetik).

“Spastik tipte olanlar her iki bacakta (parapleji) veya hem kol hem bacaklarda (tetraparezi), vücudun tek yarısında (hemiplejik) ya da sadece bir bacakta (monoparezi) da olabilir” diyen Yapıcı, bu çocukların anne-babalarının teşhis için önce çocuk nöroloğuna ya da nöroloğa gitmeleri gerektiğini söylüyor. Yapıcı, muayene sonucunda çocuktan beyin MR’ı, EEG, ve gelişim-zeka testleri istenebileceğini, doktorun bunların sonucunda çocuğun beynindeki hasarın derecesini değerlendireceğini belirtiyor.

Yapıcı, serebral palsinin çok çeşitli nedenleri olduğunu ifade ediyor: “Gebelik sırasında, doğum anında ve hatta bebeğin ilk yaşlarında başından geçen hastalıklar çocukta spastik CP’ye neden olabilir. Örneğin annenin gebeliği sırasındaki yüksek tansiyon, böbrek-kalp hastalığı, kullandığı ilaçlar, zehirlenmeler, enfeksiyonlar, doğum sırasındaki zorluklar, mor doğum, kordon dolanması, çocuğun oksijensiz kalması, bebeğin ilk yıllardaki ağır hastalıkları (menenjit, sepsis…) en iyi bilinen sebeplerdir.”

Çocuktaki hastalık belirtilerine göre tedavi ediliyor. Sıklıkla fizyoterapi programına alınarak daha dengeli hareket etmesi, yürümenin hızlanması, elini kullanabilmesi sağlanıyor. Orta-ağır durumdaki çocuklarda fizyoterapiye ek olarak Botox uygulamaları, bazı kas gevşetici ilaçlar, ortopedik aletler, hatta nadir de olsa cerrahi girişimlere başvurulabiliyor

Down sendromu her ırktan, yaştan ve ekonomik seviyeden insanı etkilemektedir. Başlıca ortaya çıkış nedeni kromozom anormalitesidir ve yaklaşık olarak her 800 ila 1000 doğumdan 1 inde görülebilmektedir. Amerika Birleşik Devletlerinde 350,000 in üzerinde insan Down Sendromludur.

Down Sendromu İlk Ne zaman Adlandırıldı?
Yüzyıllardır Down sendromlu insanlar gerek sanatta gerek edebiyatta tasvir edilmiş ve kullanılmıştır. 19.yüzyılda İngiliz doktor John Langdon Down, Down Sendromlu insanlar için ayrıntlı bir tanımlamayı yayınlamıştır. Bu akademik çalışma 1866 yılında basılmıştır. Ve Down bu çalışma ile bu sendromun babası olarak tanınmış ve daha sonraları onun adı ile anılmıştır. Down’dan önce de bazı bilim adamları bu sendromun karakteristikleri hakkında çalışmalar yaptılarsada da ilk kez Down bu sendromun kesin tanılarını ve farklılıklarını ortaya koyan kişi olmuştur. 
20.yy boyunca tıp ve bilimde ilerlemeler araştırmacıları Down sendromlu insanların karaketistikleri üzerinde daha ileri araştırmalar yapmalarını sağlamıştır. 1959 ylında Fransız doktor, Jerome Lejuene, Down Sendromunun kromozom anormalliğinden ileri geldiğini belirlemiştir. Her hücrede olması gereken 46 kromozom yerine Down Sendromlu kişilerde 47 kromozom gözlemiştir. Daha sonraları ise extra bir bölünme vaya tamamlanmış 21.kromozom ile Down karakteristikleri arasında bir ilişki kurulmuştur. 
Neden Down sendromu “genetik durum” olarak tanımlanmaktadır? İnsan vücudunun yapı taşı hücrelerdir ve her hücrenin bir merkezi vardır ve bu merkez hücre çekirdeği olarak bilinir ve burada genetik bilgiler depolanmaktadır. Bunlarda genlerdir ki ve kalıtımsal özelliklerimizi içeren bilgileri taşımaktadırlar. Genler birarada grup oluşturarak çubuk şekilli bir yapı oluşturur buna Kromozom denir her hücre çekirdeği 23 çift kromozom içerir bunların her bir yarısı anne ve babadan gelen kalıtımsal özellikleri içerir.

Down Sendromunda 46 kromozom yerine 47 kromozom vardır, bu eksta kromozom 21 numaralıdır. Bu fazlalık genetik materyal de Down Sendromu ile sonuçlanmaktadır.

%95 Down Sendromu vakasında 21.ci kromozomun 3 kopyası vardır buna “trisomy 21” denir. Kromozomlar kan ve doku örnekleri üzerinde çalışılarak test edilir. Her bir kromozom belirlenir ve işaretlenerek büyükten küçüğe doğru numaralandırılır. Kromozomların bu görüntüsüne Karyotip denir.

Down Sendromuna Ne Sebep Olmaktadır? 
Down sendromu genellikle hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, diğer iki tip kromozom anormallikleri olan Mosaisicism ve Translocation da daha az dereceli olmalarına reğmen Down sendromu ile ilişkilendirilmektedir. Hatalı hücre bölünmesi ile embriyoda sayisi 2 olması gerekirken, 3 tane 21 numarali kromozomdan bulunur. Gebe kalmadan önce yada sonrasında 21 nolu kromozom çifti ya spermde yada yumurtada hatalı bölünme oluşturur. Embriyo gelişirken bu extra kromozom vücuttaki her hücrede kopyalanır. İste bu hatalı bölünme olayı Down Sendromu vakalarının %95 inden sorumludur.

Down Sendromlu doğan çocukların %85 inin 35 yaş altı kadınların çocuklarında görülmüştür bunun nedeni olarak da genç kadınların doğurganlık yüzdelerinin daha yüksek olması olarak gösterilmektedir. Fakat yinede anne yaşının artması ile Down Sendromlu çocuk doğumununda arttığıda diğer bir bilgidir. Bu hatalı kromozomal olayın baba tarafından aktarılma olasılığı olmasına rağmen, kadın yumurtasında daha gebe kalma öncesinde hatalı hücre bölünmesi olabileceğide yada tüm bunların dışında bazı çevresel faktörlerin de konu ile ilişkili olabilecekleri araştırmalar sonucunda ortaya çıkmıştır. Bununla beraber yıllardır süren araştırmalar bize sendromun tam nedenini açıklayamamaktadır. Ebeveynlerin hamilelik öncesinde veya sonrasındaki aktiviteleri ile Down Sendromunun hiç bir tipinde bağlantı bulunmamaktadır. 
Mosaicisim de yumurtlama sonrasında başlangıçta bölünen hücrelerden birinde 21. kromozomun hatali olmasindan kaynaklanir. Bu iki tip hücrenin bir mix i şeklindedir, bazıları 46 bazılarıda 47 kromozom taşır. Bu 47 kromozom taşıyan hücrelerde extra bir 21. kromozom vardır. Bu oluşan mozaik desen nedeni ilede mosaicism terminolojisi kulllanılarak tanımlanmıştır. Bu tip Down sendromuna daha az rastlanır ve ve sadece %1 veya %2 lik kısmı oluşturur. 
Translokasyon ise diğer bir kromozomal problemdir.

Down Sendromunu Belirlemeye Yardımcı Doğum Öncesinde Yapılacak Bir Test Varmı?
Evet, hamile bayanlarda iki tip prosedür vardır: screening (eleme) testleri ve diagnostic (teşhis) testleri. İlk test fetus un Down Sendromlu olma olasılığını tahmin eder. İkincisi ise fetus un gerçekte sendroma sahip olup olmadığını teşhis eder. En çok kullanılan testler Triple Screen ve Alfa-fetoprotein Plus yöntemleridir. Bu testlerde kandaki belli maddelerin (alfa-fetoprotein, human korionik gonadropin, estriol) değerleri ölçülür ve annenin yaşıda göz önüne alınır. Bu testlerin hamileliğin 15 ve 20. haftalarında uygulanması tavsiye edilir. Bu testler ayrtınlı bir sonogram ile birlikte yapılırsa daha hassas olabilir, çünkü bu testlerin hassasiyeti sadece %60 dır.

Yeni Doğanlarda Down S. Nasıl Anlaşılır?
Bu teşhiste öncelikle bebeğin görünüşü ile ilgili bulgular ve Down Sendromunu belirleyen bazı fiziksel karakteristikler vardır. Düz bir yüz profili, basık nasal köprü, küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içinde gözlenen tek ve derin bir çizgi, birinci ve ikinci ayak ayakparmağı arasında normal dışı boşluk, dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması gibi.

Down Sendromlu Bebeklerde Ne Tip Medikal Problemler Görülebilir?
Down Sendromlu çocuklarda bazı sağlık problemlerine daha sıklıkla rastlanmaktadır. Doğuştan kalp problemleri, enfeksiyonlara karşı hassasiyet, nefes alma ile ilgili bazı problemler, çocukluk lösemisi de daha sıklıkla ortaya çıkmaktadır. Bugün artık gelişen tıp dünyası ile burdaki bir çok sağlık problemi tedavi edilebilmektedir. Down Sendromu ile doğan bir insanın tahmini yaşam süresi de yaklaşık 55 yıldır. Down Sendromlu yetişkinlerde ise Alzheimer hastalığına yakalanma riski daha fazladır.

Epileptik nöbet (Sara), beyindeki hücrelerin kontrol edilemeyen, ani, aşırı ve anormal deşarjlarına bağlı olarak ortaya çıkan bir durumdur. Beyin, insan vücudunun ana kumanda merkezi gibidir. Beyin hücreleri arasındaki uyumlu çalışma, elektriksel sinyallerle sağlanır. Nöbetin nedeni, bir tür beklenmeyen elektriksel uyarı olarak düşünülebilir. Kısaca; epileptik nöbet beynin kuvvetli ve ani elektriksel boşalımı sonucu oluşan kısa süreli ve geçici bir durumdur.
Epilepsi, dünyanın her bölgesinde, erkek ve kadında, her türlü ırkta ve yaklaşık 100 kişide bir oranında görülebilen bir hastalıktır.
Hastaların yaklaşık yarısında belirli bir neden bulunamaz. Belli bir grup hastada ise; gebelikte olabilen beyin gelişme problemleri, doğum sırasındaki nedenler, menenjit, beyin enfeksiyonu, beyin tümörleri, zehirlenmeler veya ciddi baş yaralanmaları epileptik nöbetlere yol açabilir. 
Nöbetin nedeni tümör yada başka bir hastalık değilse, epilepsinin ilerlemesi söz konusu değildir, bazen yaşla birlikte nöbet sıklığı da azalabilir.
Epilepsi nöbetleri, çoğu zaman insana çok uzun sürüyor gibi gelse de 1-3 dakika içinde kasılmalar biter ve hastalar belli bir süre sonra nöbet öncesindeki normal aktivitelerini kazanırlar. 
Epilepsi nöbetleri, değişik tiplerde olabilir. Nöbetler; büyük (genel, jeneralize tonik-klonik, grand mal, kasılma-çırpınma ile karakterize) yada küçük (kısmi, parsiyel, sadece yüz, kol yada bacakta kasılma[basit parsiyel] veya anlamsız konuşma ve davranışlar ile karakterize[kompleks parsiyel]) nöbetler şeklinde ortaya çıkabilir. 
Ayrıca kısa süreli (5-10 saniye), gözlerini dikip sabit bakma, bu anda cevapsızlık şeklinde, kasılmasız dalma nöbetleri (absans) ile; özellikle sabahları uykudan uyandıktan sonraki dönemlerde ortaya çıkan ve kollarda sıçrama-atmalar tarzında myoklonik nöbetler de olabilir.
Epilepsi bulaşıcı bir hastalık değildir. Epilepsili kişinin hastalığının başkaları tarafından bilinmemesi için bir neden yoktur. Yakın arkadaşlarınız, akraba ve komşularınız, öğretmeniniz hastalığınız hakkında bilgi sahibi olmalıdır. 
Epilepsili kişi evlenebilir ve çocuk sahibi olabilir. Bayanlar hamile kalmadan önce mutlaka doktoru ile görüşmelidir. Tedavide kullanılan ilaçların çocuk üzerine değişik etkileri nedeniyle; gebelik öncesi nöbetlerin tipine ve durumuna bakılarak uygun ilaç ve dozu doktor tarafından düzenlenmelidir.
Epilepsi tanısında en önemli nokta; nöbetler hakkında verilen bilgidir. Özellikle nöbeti gören kişinin doktor tarafından dinlenmesi gerekir. Genel fizik ve nörolojik muayene yapıldıktan sonra başvurulacak ilk laboratuar inceleme aracı; elektroensefalografi (EEG) dir. Bu tetkik, saçlı deriye elektrotlar yapıştırılarak beyin dalgalarının kaydedildiği bir yöntemdir. Epilepsi hastalığı tanısının konulmasında en önemli tetkiktir. Bilgisayarlı beyin tomografisi (BBT) ve magnetik rezonans incelemesi (MRI) epilepsi nöbetlerine neden olan olayların ortaya konmasında yardımcı olabilir.
Epilepsi ilaçla yada cerrahi olarak tedavi edilebilen, çoğu hastada (%70-75) tek ilaçla nöbetlerin kontrol altına alınabildiği bir hastalıktır. Epilepsili hasta ilacını kullanarak aktif ve başarılı bir yaşam sürebilir. Epilepsi tedavisinde kullanılan ilaçlar; hastanın yaşına, fiziksel durumuna ve nöbet tipine göre uzman doktor tarafından verilmelidir. Bilinçsizce kullanılacak ilaç, nöbetleri önlemediği gibi istenmeyen yan etkilere de neden olabilir. 
Eğer tedavi ile nöbetler bir kaç yıl (hastanın durumuna göre 2-4 yıl gibi) arka arkaya görülmezse, doktor kontrolunda ilaçların azaltılıp kesilmesi denenebilir. Nöbetler tekrarlamazsa tedaviye son verilir, tekrarlarsa tedaviye yeniden başlanır. İlacın kesilmesi, mutlaka hastayı izleyen doktor tarafından karar verilmesi gereken önemli bir konudur.

EPİLEPSİ HAKKINDA BİLİNMESİ GEREKEN KONULAR
1. Epilepsi kısa süreli nöbetler şeklinde tekrarlayan, beyinden kaynaklanan bir hastalıktır. Nöbetler ilaçla durdurulabilir.
2. Epileptik bir hastayı aşırı kollamaya, takip etmeye ve gereğinden fazla ilgi göstermeye gerek yoktur.
3.Epilepsi hastalığı olan kişi aşırı uykusuz kalmamalı, günde en az 7-8 saat uyumalıdır.
4. Aşırı çay, kahve ve kolalı içeceklerden kaçınılmalı, gece ağır yemek yenmemelidir.
5. Uzun süreli ve yakından televizyon seyredilmemeli ve fazla bilgisayar kullanılmamalıdır. 
6. Epileptik hasta, aşırı efor sarfetmemeli ve bunu gerektiren sportif faaliyetlerden kaçınılmalıdır.
7. Alkollü içecekler, nöbet oluşumuna yol açabileceği ve epilepsi ilaçların etkilerini değiştirebileceği için kesinlikle kullanılmamalıdır.
8. Aç kalınmamalıdır.
9. Yüksek yerlerin kenarında bulunulmamalı ve ateş gibi yakıcı olabilecek yerlerden uzakta durulmalıdır.
10.Meslek seçiminde dikkat edilmelidir. Epileptik hastalar; askerlik, polislik, şoförlük, berberlik, inşaat ve kaynak işçiliği gibi meslekleri seçmemelidir.
11.Motorlu taşıt kullanılmamalıdır. 3 yıldan fazla bir sürede nöbet geçirmeyenlerde ve EEG leri normal olanlarda müsade edilebilir.
12.Epilepsili hasta elinden geldiğince üzülmemeli, olur olmaz şeyleri dert etmemelidir.
13.Epilepsili kişi evlenebilir ve çocuk sahibi olabilir. Epileptik kişi evlenecek ise eşi hastalığını bilmelidir. Bayanlar hamile kalmadan önce mutlaka doktoru ile görüşmelidir.
14.Alınan ilaçların hastalığı tamamen geçirmeyebileceği bilinmelidir. Ama ilaçlar nöbet gelmemesini yada sayısının azalmasını sağlayacaktır.
15.İlaçlar, düzenli ve mutlaka önerildiği şekilde kullanılmalıdır. 
16.Nöbet geçirilme sayısı ile gün ve saatleri kaydedilmelidir.
17.Düzenli aralıklarla doktor kontrolüne gidilmelidir.
18.Hastalar, yanında iyi yüzme bilen birisi olmak şartıyla denize girebilir, fakat uzun süre denizde ve güneş altında kalmamalı, aşırı yorulmamalıdır.
19.Epilepsi kısmen de olsa hayatınızı etkileyebilir, ama normal, aktif bir hayat sürmenizi engellemez. Bazı meslekler dışında yapamayacağınız hiçbir şey yoktur.
20.Epilepsi çalışmanıza ve işinizde başarılı olmanıza engel olacak bir hastalık değildir. Unutmayınız ki; dünyada bir çok ünlü ve başarılı insan da epilepsi hastalığına sahiptir.

EPİLEPTİK NÖBET GEÇİREN BİR HASTAYA NE YAPILMALI? NE APILMAMALI?

YAPILMASI GEREKENLER 
Sakin olun, hastanın baş ve vücudunu yana çevirin.
Nöbet sırasında yaralanmasını önleyin (Başını yere vurmasını, yataktan düşmesini önleyin. Çevresindeki kesici ve yaralayıcı cisimleri uzaklaştırın).
Yakasını ve varsa sıkı giysilerini gevşetin.
Eğer bilinçsiz hareketler yapıyorsa, sert olmayan hareketlerle engelleyin.
Nöbet anında neler yaptığını iyice gözleyin ve bunları doktorunuza anlatın.
Hasta kendine gelene kadar yanından ayrılmayın.
Mümkünse doktoruna bilgi verin.

YAPILMAMASI GEREKENLER 
Panik yapmayın. 
Hastayı telaşlandırmayın.
Ağzını açmak için uğraşmayın, dişleri arasına bir şey koymaya çalışmayın.
Dilin ısırılmasını önemsemeyin.
Yiyecek-içecek veya ilaç vermeyin.
Zor kullanarak engel olmayın, yatıştırıcı davranışlar içinde olun.
Yapay solunum ve kalp masajı uygulamayın.
Uyarıcı olduğu düşünülerek yapılan soğuk su dökme, tokat atma, ağrı verme gibi hareketler yapmayın

Zeka bölümleri 45-75 arasında olan çocuklar bu gruba girerler. Bu grup tüm zihinsel engelliler grubunun %75-80’nini oluştururlar. Gelişimleri normal zeka bölümüne sahip çocuklardan önemli bir farklılık göstermez ve tanılanmaları okula başladıkları dönemde akademik çalışmalardaki güçlükleri sonucunda yapılabilmektedir. Yaşıtlarına göre daha ileri yaşlarda olmakla birlikte 3. Ve 4. Sınıf düzeyindeki bilgi ve becerileri kazanabilirler. Zaten eğitilebilir terimi, bu gruba giren çocukların okuma-yazma,matematik gibi temel akademik becerileri öğrenebileceklerini açıklamaktadır. Eğitilebilir zekadaki bu çocuklar temel akademik beceriler yanında, özbakım becerilerini öğrenebilirler,ileride yetişkinlik çağındaki geçimlerini sağlayabilecek iş becerisi edinebilirler. 
Genellikle beyin patolojisi ya da diğer fiziksel bozukluklar göstermezler. Erken tanı anne-baba yardımı, özel eğitim programları ile çoğunluğu sosyal yönden uyum sağlayabilirler. Fakat alışılmadık ya da ekonomik stres altındayken rehberlik ve yardıma ihtiyaç duyabilirler.

NEDENLER:
Doğum öncesi • Hamilelik döneminde annenin geçirdiği bulaşıcı hastalıklar, kullandığı ilaçlar, kazalar ve zehirlenmeler, röntgen çektirme, yetersiz beslenme,
• Akraba evliliği, kromozom bozuklukları, kan uyuşmazlığı,
• Doğuştan metabolik bozukluklar.
Doğum sırasında • Doğum sırasında bebeğin oksijensiz kalması,
• Doğum sırasında bebeğe bulaşan enfeksiyonlar,
• Zor doğum nedeniyle kullanılan bazı araçların (vakum, forseps vb.) bebeğe zarar vermesi,
• Erken yada geç doğum.
Doğumdan sonra • Çocuğun geçirdiği ateşli hastalıklar (kızamık, menenjit vb.)
• Beyin hasarına yol açan kazalar, zehirlenmeler,
• Çocuğun beyin gelişimini etkileyecek yapısal bozukluklar ve hormonal düzensizlikler,
• Ayrıca çocuğun yetersiz beslenmesi, uyarıcı eksikliği, ev ortamının çocuğun oynaması ve çevreyi keşfetmesi için uygun olmaması da hafif derecede zihinsel engele neden olabilmektedir.

EĞİTİLEBİLİR ZİHİNSEL ENGELLİ ÇOCUKLARIN GENEL ÖZELLİKLERİ

MOTOR GELİŞİMLERİ

1. Beden gelişimleri çok geri kalmış ya da duraklamış olabilir.
2. Kol bacak kasları gelişmiştir, bazı çocuklar vücut hareketlerini (yürüme, koşma, merdiven çıkma v.b) normal yaşıtları ile aynı zamanda, bazıları ise yaşıtlarından biraz daha gecikmeli olarak yapabilirler . 
3. Yürüyüş, sıçrama, atlama hareketlerini yapmada kolaylık görülür. Belirli uzaklığa topu fırlatma ve yakalama gibi el ve kol kaslarının kontrolüne yarayan düzenli denemeleri çoğu kez başarabilirler.
4. Devamlı ve daha fazla dikkat harcayarak kalem fırça ve tebeşir kullanma becerisi kazanırlar. El becerilerine karşı ilgi artar. Makasla kağıt kesmekten, çekiç ve testere gibi aletlerle iş yapmaktan hoşlanırlar, ama yaptıkları işler genellikle kabaca işlerdir.
5. Bir kısmı bakmadan yazabilecek hale gelebilir. Okumayı tam olarak öğrenebilenlerin sayısı ise daha da azdır.
6. Fiziksel gelişimleri (boy-kilo) ise yaşıtlarının gelişimi ile bir tutarlılık gösterir.
7. Normal yaşıtlarına göre daha sık hasta olurlar. Kendilerini korumayı normal çocuklar gibi bilemezler.
8. Zihinsel engele ek olarak görme ve işitme gibi bedensel özürler söz konusu olabilir.
9. Basit hareketlerde yaşıtlarından gerilik,karmaşık hareketlerde belirli gerilik yanında yürüme, oturma, durma ve benzeri hareketlerde zayıflık görülür.

ZİHİNSEL GELİŞİMLERİ
1. Akademik kavramları geç ve güç öğrenirler. Fazla sabır ve tekrar gerektirir. En çok sıkıntı çektikleri konular matematiksel işlemlerdir. Bu çalışmalara karşı ilgileri çok geç ve sınırlı olarak gelişir.
2. Dikkat süreleri kısa ve dağınıktır .Devamlı izleme , teşvik ve değişiklik isterler .Bir ders konusu ne kadar ilgi çekici olsa da etkinliklere kısa süre katılırlar.
3. İlgileri kısa sürelidir: yakın şeylere ilgi duyarlar ve uzak gelecek ile ilgilenmezler. 
4. Ders,birbirini izleyen ilginç etkinlikler dizisi olmadıkça ilgilerini çekmez. Çok ilginç buldukları çalışmalardan dahi kısa bir süre sonra bıkarlar
5. Somut şeyleri daha kolay ve iyi kavrarlar. Kavramların somutlaştırılması anlamayı kolaylaştırır.
6. Zaman kavramı çok geç ve güç gelişir.
7. Kendilerinden küçükler ile ilişki kurmayı ve oynamayı severler. 
8. Konuşmaya geç başlarlar. Konuşma gelişimleri zihinsel engelin derecesi ile orantılıdır. 
9. Genelleme yapamazlar. 
10. Kazandıkları bilgileri transfer etmekte çok güçlük çekerler. 
11. Bir etkinliği bir işi tümüyle Öğrenmek için onların basit bölümlere ayrılmasını isterler .
12. Parçadan bütüne doğru öğrenirler. Öğrenme hızları yavaştır
13. Bu çocuklara her detay ayrı ayrı açıklanır ve istenilen şey somut olarak gösterilirse ,zihin karışıklığına meydan vermeden öğretmek kolay olur.
14. Gördükleri ve duydukları şeyleri çabuk unuturlar; bellekleri zayıftır. Bu çocuklar ,verilen bilgi ve uyarıları kısa zamanda unuturlar. Uyaranların kalıcı olması fazla tekrarı gerektirir.
15. Yakın gelecekteki konulara ilgi duyarlar. Uzak gelecekle ilgilenmezler.
16. Algıları ,kavramları ve tepkileri basittir.

DİL GELİŞİMLERİ
1. Konuşmaya geç başlarlar.
2. Konuşmalarında ses bozuklukları vardır (artikülasyon)
3. Kelime hazineleri zayıftır.
4. Alıcı ve ifade edici dil gelişimleri zayıftır.
5. Konuşmaları akıcı değildir.
6. Okuduklarını anlatmakta güçlük çekerler.

KİŞİLİK ÖZELLİKLERİ
Duygu ve düşüncelerini açık ve bağımsız olarak ifade edemezler.
1. Kendilerine güvenleri azdır.
2. Bağımsız hareket etmekten çekinirler.
3. Yeni durumlara uymakta çok zorluk çekerler. 
4. Bir işi sonuna kadar sürdüremezler. Kolayca yorulurlar.
5. Geç ve güç dostluk kurarlar.
6. Sorumluluk almaktan kaçınırlar.
7. Birlikte bulundukları kişilerin duygu ve düşüncelerine ilgi ve saygı duymazlar.
8. Kendi kendilerin bir işe başlama ve devam etme arzusu duymazlar. 
9. Kendilerinden küçükler ile ilişki kurmayı ve oynamayı tercih ederler. Bu çocukların konuşma, ilgi, zeka, sosyal ve bilgi seviyeleri akranlarından geri olduğu için kendi seviyelerinde anlaşabileceği takvim yaşları küçük normal zeka seviyesindeki çocuklarla oynarlar.
10. Sebatsızdırlar kolayca cesaretleri kırılır. Ufak tefek engeller karşısında yılgınlık gösterirler. 
11. Her etkinlikte yapabileceği yerden başlamak ve ilerlemek son derece önemlidir. Böylece çocuğu , düşebileceği yılgınlık ve panikten kurtarmak mümkün olur.
12. Bir amaca ulaşmak için kuvvetli duygular hissetmezler. Ufak tefek engeller karşısında çözüm yolları aramazlar .Hemen yılgınlık gösterirler.

SOSYAL İLİŞKİLERİ 
1. Sosyal bakımdan pek çok uyumsuz halleri vardır. Sosyal durumlara kendi kendilerine uymada zorluk çekerler. Anlayış ve bol sosyal yaşantılar sağlamak uyumu artırıcı etmenlerdir.
2. Sosyal faaliyetlere karşı ilgisi azdır.
3. Sosyal ilişkilerde bencildirler. Davranışlarında her şeyin kendilerine ait olmasını isterler,paylaşımcı değildirler.
4. Sosyal ilişkilerinde Kendilerini grupta kabul ettirecek becerileri azdır. Sosyal yaşamdan uzaklaştırılması bu durumu arttırıcı bir etkendir.
5. Sosyal ilişkilerinde Grupta daima başkalarına tabi olmak eğilimindedirler. 
6. Sorumluluk almaktan çekinirler .Bunda kendilerinde grubu yönetecek yeterliliği ve güveni görmemeleri ve sınırlı sosyal yaşantılara sahip olmaları önemli rol oynayabilir.
7. Oyun ve toplum kurallarına uymakta güçlük çekerler. 
8. Kuralları zor olan oyunlara ve faaliyetlere katılmazlar .
9. Giydiklerini , uygun şekilde giyemez ve kendilerine yakıştıramazlar. Bu özellikler daha çok, sosyal yaşantılardan yoksun bırakılmış , giyinme ve tuvalet yapma konusunda yeterli beceri kazandırılmamış çocuklarda görülür.
10. Nezaket ve görgü kurallarına uymakta zorluk gösterirler. Hangi davranışların uyumlu olduğunu öğrenmesi için uygun yaşantılardan geçmesi gereklidir.

ÖZBAKIM BECERİ GELİŞİMLERİ
1. Tuvalet eğitimlerini geç kazanırlar.
2. Bazılarında gece işemeleri devam edebilir.
3. Temizlik, giyinme, soyunma, vb. özbakım becerilerini geç kazanırlar.

AİLE ÖZELLİKLERİ
1. Ailenin genellikle sosyo-ekonomik düzeyleri alt düzeydedir.
2. Ailenin çocuk sayısı fazladır.
3. Anne-babanın eğitim düzeyleri genellikle düşüktür. 
4. Çocuğu evde öğrenmeye teşvik edecek bir ortam yoktur. 
5. Ailenin sosyo-ekonomik durumu çocukların düzgün beslenmesine olanak sağlayamamaktadır. 
6. Ailede çocuğun normal beden, sosyal, zihinsel, duygusal ve kişilik gelişimini bozacak bir çok neden vardır.

İŞ VE ÇALIŞMA ÖZELLİKLERİ
1. Bu çocuklar yaşıtları gibi bir iş sahibi olmak isterler.
2. Bu çocuklar, pek çok iş yapabilir ve meslek sahibi olabilirler.
3. Monoton işlerde normal çocuklardan üstün başarı gösterirler.
4. İşlerine daha bağlıdır. Tam zamanında gelir ve tam zamanında işlerinden ayrılırlar. 
5. Emniyet kurallarına son derce saygılıdırlar.
6. Kendilerine uygun mesleki alanda kolay eğitilirler.
7. Bu çocuklar genellikle sakindir ve işverenin isteklerine uygun davranış gösterirler.
8. Başarı gösterdikleri işlerden gurur duyarlar.
9. Ani çıkan sorunların çözümünde birinin yanında olma ihtiyacını hissederler.
10. Bedenen bir şeyler yapmaktan ,ortaya bir ürün çıkarmaktan çok hoşlanırlar.
11. İşe başlatılmaları çok zaman alır ve sabır ister.

KENDİNİ GERÇEKLEŞTİRME 
1. Akademik etkinliklerde yavaş olabilirler ancak yinede kendi yeteneklerini ve yetersizliklerini anlayabilecek düzeye gelebilirler.
2. İlköğretim okullarında, normal yaşıtlarıyla aynı sınıflarda kaynaştırma programına alınabilirler.
3. İlköğretim okullarının bünyesinde açılan benzer özellikteki çocuklardan oluşan özel eğitim sınıflarına yerleştirilebilirler.
4. Bu iki uygulamaya destekleyici olarak özel eğitim merkezlerinin eğitim ve öğretiminden yararlanabilirler.
5. Engel durumu bebeklik döneminde farkına varıldığı takdirde, zihin, dil ve sosyal gelişimde kritik bir öneme sahip olan 0-3 yaş arasında bol uyarıcı, ilgi ve sosyal etkileşimle ilerleme kaydedilmesi mümkündür.
6. Bu çocuklara, normal çocuklara uygulanan eğitim programının hafifletilmiş ve işleniş süresi daha kısaltılmış özel eğitim programları uygulanmalıdır. 

DSM-IV’ e göre matematik bozukluğu öğrenme bozukluklarından birisidir. Matematik bozukluğunda dört yetenek grubunda bozuklukların olduğu belirlenmiştir: dil yetenekleri (matematik terimlerini anlama ve yazılı problemleri matematik sembollerine çevirme), algısal yetenek (sembolleri tanıma ve anlama ve sayıları kümeleştirme yeteneği), matematik yetenekleri (toplama, çıkarma, çarpma, bölme ve temel işlemlerin sırasını izleme) ve dikkat yetenekleri (rakamları doğru yazma ve işlem sembollerini doğru gözleme).
Okuma bozukluğu, gelişimsel koordinasyon bozukluğu ve karışık algılayıcı-ifade edici dil bozukluğu sıklıkla matematik bozukluğu ile birliktedir. DSM-IV’ e benzemeyerek, ICD-10’ da matematik bozukluğuna ek olarak okuma ve heceleme özürlerinin mevcut olmaması gerekir.
Matematik bozukluğu yeni bilinen bir şey değildir. 1980 deki DSM-III’ e kadar bir psikiyatrik bozukluk olarak tanınmamıştır. Matematik bozukluğu için başka terimler de kullanılmaktadır: Gerstmann sendromu, diskalkuli, konjenital aritmetik bozukluğu, akalkuli ve gelişimsel aritmetik bozukluğu.
Matematik bozukluğu tek başına kalındığı (izole) durumlarda veya dil ve okuma bozuklukları ile birlikte görülebilir. Bu bozuklukta çocuğun zeka kapasitesi ve eğitim düzeyi beklenen kadar olmalıdır. Matematik yeteneğindeki bozukluk okul performansını veya günlük etkinlikleri etkilemeli ve herhangi bir nörolojik veya duygusal bozuklukla birlikte olmamalıdır.

Epidemiyoloji
Matematik bozukluğunun görülme sıklığı iyi araştırılmadığından zeka geriliği olmayan okul çocukları arasında kabaca % 5 kadar tahmin edilmektedir. Eğitimsel kısıtlılığın bu sayıyı nasıl etkilediği açık değildir. Fakat matematik bozukluğu olan çocukların olasılıkla diğer öğrenme bozukluklarını veya dil özürünü de taşıdıkları düşünülmektedir. Matematik bozukluğu için cinsiyet oranı henüz araştırılmaktadır. Bu bozukluk kız çocuklarında erkek çocuklardan daha fazla olabilir.

Etiyoloji
Matematik bozukluğunun nedeni bilinmemektedir. Bir ilk kuram sağ serebral hemisferde, özellikle oksipital lob alanlarında nörolojik bir eksikliğin olduğunu ileri sürmüştür. Bu bölgeler görsel-uzaysal uyaran işlemlerinden ve dolayısıyla matematik yeteneğinden sorumludur. Ancak bu kuramın geçerliliği daha sonraki nöropsikiyatrik çalışmalarda az destek bulmuştur.
Şimdi nedenin çoğul etmenli olduğu düşünülmekte ve beslenme, biliş, duygu, eğitim ve sosyo-ekonomik etmenlerin matematik bozukluğunun çeşitli derece ve birleşimlerinde etken olduğu varsayılmaktadır. Okuma ile karşılaştırıldığında aritmetik yeteneğinin eğitim miktarı ve kalitesine daha fazla bağlı olduğu sanılmaktadır.

Tanı
Çocuğun okul performans öyküsü dikkatle incelendiğinde aritmetik ile ilgili erken dönemdeki güçlüklerin mevcut olduğu bulunur. Matematik bozukluğu olan bir çocuk utanç duyabilir ve yardım almadığından gittikçe geriler. Doğru tanı çocuğa bireysel uygulanan standart aritmetik testiyle konur. Normal bir zekası olan bir çocuk bu testten beklenen düzeyin altında puanlar alırsa matematik bozukluğu düşünülmelidir. Matematik bozukluğu tanısı konmadan önce bir yaygın gelişimsel bozukluk ve mental retardasyon dışlanmalıdır.

Klinik özellikler
Matematik bozukluğu olan birçok çocuk ilk eğitimin ikinci ve üçüncü sınıflarında tanınır. Böyle çocukların tek basamaklı sayıları toplama ve sayma gibi temel sayı kavramları bulunduğu yaş normunun altındadır. Fakat çocuk diğer alanlarda normal zeka yetenekleri gösterir. İlk eğitimin ilk iki veya üçüncü yılında matematik bozukluğu olan çocuk ezber belleğine güvenerek matematikte biraz ilerleme yapabilir. Fakat daha sonra aritmetik işlemleri farklılık ve ustalık yetisi düzeyini gerektiren karmaşık duruma geldiğinde bozukluk belirginleşir.

Bu sayfanın ana amacı hastaları Multipl skelrozu (MS) genel hatları ile anlatmak hastalığı hakkında bilgilendirmek ve onlar tarafından en sık sorulan soruları açıklık getirmektir. Konular açıklanırken tıbbi terimlerden olabildiğince sakınılmış ve hastaların anlayabileceği bir dil kullanılmaya çalışılmıştır. Günlük pratikte hastaların en sık sordukları ve bilmek istedikleri sorular şunlardır.

Multipl skleroz nedir?
Genel bir deyişle Mulltipl Skleroz (MS); Özellikle genç erişkinlerde görülen, normal gelişimini tamamlamış olan miyelinin (sinirlerin etrafındaki kılıfın) yıkımı (Demiyelinizasyon) ile şekillenen, genellikle atak ve düzelmelerle bazen de ilerleyici bir seyir gösteren sebebi tam olarak belli olmayan santral sinir sisteminde dağınık lezyonların bulunduğu bir hastalıktır. Hastalık adını da lezyonların özelliklerinden almıştır. Yani santral sinir sisteminin birden çok yerinde lezyon olması (Multipl) ki bunlar beyin yarımküreleri , beyinsapı, serebellum (beyincik), ve omirilikte olabilir ve yıkılan miyelin kılıfının yerinde sert bir dokunun (Skleroz) gelişmesidir. Miyelin ,santral sinir sistemindeki sinir liflerini çevreleyip onları koruyan ve sinirlerin görevlerini yerine getirmelerini sağlayan bir kılıftır. Hastalıkta ortaya çıkan miyelin harabiyeti sonucu sinirler görevlerini tam yapamazlar ve etkilenen yere bağlı olarak klinik belirtiler (Semptomlar) ortaya çıkar.

MS’in nedeni nedir?
Özellikle son 10-15 yıl içinde klinik radyolojik ve immünolojik ve patolojik çalışmalardaki gelişmeler ve yeni tedavi girişimleri ile hastaların multidisipliner olarak daha sıkı ve yakından takiplerinin sonucunda hastalık daha çok tanınır ve anlaşılır hale gelmekle birlikte bugün için MS’in kesin nedeni ortaya konulamamıştır. Hastalığın kesin nedeni bilinememekle birlikte yapılan klinik ve deneysel çalışmalar ile epidemiyolojik veriler ışığında, hastalığa neden olabileceği veya hastalığın ortaya çıkmasını kolaylaştırabileceği düşünülen bazı sonuçlar elde edilmiştir. Bunlar arasında çevresel faktörler, iklim, yaşanan bölge, toprak, su, diyet, genetik yatkınlık ve enfeksiyonlar gibi durumlar imunolojik durum yaratarak hastalığın gelişmesinde etkili olabileceğini düşündürmüştür. 

MS’un belirtileri nelerdir?
MS’in santral sinir sisteminin bir çok alanını etkilemesi kliniğe de yansımakta ve hastalarda birden çok belirtiye sebep olmaktadır. Hastalığın ilk atağında genellikle tek bir bulgu bulunmakla birlikte, birden fazlada bulgu da bulunabilmektedir. Ataklarda en sık görülen belirtiler, bir tarafta veya bir veya birden çok ekstremitede kuvvetsizlik, uyuşukluk gibi kuvvet kaybı veya duyu bozukluğu, bir gözde ağrılı görme kaybı veya bulanık görme, çift görme, yürüyüş bozukluğu(yalpalayarak yürüme), konuşma bozukluğu, dengesizlik, idrar yapmada zorluk veya idrar kaçırma, cinsel fonksiyon bozuklukları, yorgunluk gibi bulgular değişik sıklıkta görülebilmektedir. Egzersiz veya çok sıcak bir banyodan sonra veya sıcak havalarda uzun süre güneşlenmek yada infeksiyonlara bağlı vücut ısısının yükseldiği durumlarda mevcut nörolojik bulguların ağırlaşması MS’te görülen belirtilerdendir. Başın öne doğru ani eğilmesi ile kol ve bacaklarda ani bir iğnelenme ve elektriklenme şeklinde hissin ortaya çıkması MS’li hastalarda bulunabilen diğer bir belirtidir. Bunların dışında MS’te nadir olarak karşılaşılabilecek bulgular arasında lisan fonksiyonlarında bozukluk (Afazi), epileptik nöbet, psikiyatrik bozukluklar (Psikoz, affktif bozukluklar, depresyon), unutkanlık, konsantrasyon güçlüğü gibi belirtilerdir. Yukarıdaki belirtilerden bir veya daha fazlası birarada bulunabilir. Bazıları hastalığın başlangıç döneminde ortaya çıkar, bazıları ise geç dönemde ortaya çıkabilir. Fakat unutmamak gerekir ki bu belirti ve bulgular MS’e özgü olmayıp birçok nörolojik hastalıkta görülebilmektedir. Bu belirtileri olanlarda MS’i düşündürebilecek en önemli ip uçları şunlardır. Şikayetlerin genç yaşta (20-40 yaş) başlaması, beyinin değişik yerlerinin tutulduğuna ait birden çok belirtinin olması ve bu belirtilerin tekrarlayıcı nitelikte olması yani belirli bir süre devam edip tam yada tama yakın düzelmesi ve bir süre sonra aynı veya değişik bulguların tekrar başlamasıdır. Bir örnek vermek gerekirse 5 yıl önce bir gözde 15-20 gün kadar sürerek düzelen görme kaybı bulunan 20 yaşındaki bir hastada bundan 1 yıl sonra bir ay içinde düzelen dengesizlik, bir tarafında his kusuru, yalpalayarak yürüme ve konuşma bozukluğu yakınmasının bulunması ve son olarak idrar kaçırma, çift görme ve bir tarafında kuvvetsizlik gelişmesi ataklarla seyreden bir MS hastasına örnek olarak gösterilebilir. 
Görüldüğü gibi MS’te birçok belirti ve bulgu bulunmakta ve hastalık değişik şekilde seyredebilmektedir. Fakat hastalık herkesi aynı şekil ve şiddete etkilemez. Belirtiler kişiden kişiye değişiklik gösterir. Hatta aynı kişide hastalığın seyri zaman içinde değişkenlik gösterir. Bazı hastalarda her atakta aynı şikayetler bulunurken bazılarında her atakta farklı belirtiler bulunabilir. Ataklarda ortaya çıkan bulgular bazen tam düzelirken bazen hafif şeklinde kalabilir veya hiç düzelme görülmeyebilir veya bir atakta bazı belirtiler tam düzelirken bazıları aynı şekilde kalabilir. Bazı hastalarda klinik belirtiler atak ve düzelmelerle seyrederken zaman içinde giderek ilerleyen bir seyir alabilir. Bazılarında ise başlangıçtan itibaren giderek kötüleşen ve hiç düzelme görülmeyen bir seyir gösterebilir.

Atak ne demektir?
Yukarıda belirtilen, şikayetlerinin bir yada birkaçının farklı zamanlarda aniden ortaya çıkarak genellikle daha uzun olmakla birlikte en az 24 saat sürmesi ve bunların 1 ay süreyle devam etmesidir. Bu genel tabirle birlikte ataklar günler veya haftalarca sürebileceği de unutulmamalıdır. Genellikle bir MS atağını oluşturan bulgu ve belirtilerin en az 24 saat sürmesi ve iki atak arasının en az 1 ay olması gerekmektedir. 

Hastalığın nasıl seyredeceği ve atakların ne zaman çıkacağı, ne kadar süreceği ve nasıl sonuçlanacağı önceden tahmin edilebilinirmi?
Hastalığın nasıl seyredeceği önceden tahmin edilemez. Hastalığın büyük bir kısmı atak ve düzelmelerle gider ve bunlarında bir kısmında zaman içinde atak karakteri kaybolur ve ilerleyici bir seyir gösterirken, MS’lilerin yaklaşık %20’si başlangıçtan itibaren ilerleyici bir seyir gösterir. Çok az bir kısmında da (%1’den az) haftalar ve aylar içinde giderek kötüleşen ve sonucu genellikle iyi olmayan bir seyir de gösterebilir. 
Atakların ne zaman çıkacağı da önceden tahmin edilemez. Bazen uzun yıllar hiç atak olmaz iken bazen birkaç ay içinde ataklar tekrarlayabilir. 
Ataklarda ne gibi bulguların olacağı ve ne kadar süreceği ve bulguların ne kadarı düzeleceği ne kadarı sekel olarak kalacağı önceden tahmin edilemez. 
Bir atak geçirdikten sonra , bundan sonraki hastalığın gidişatı ile ilgili doktorunuza soracağınız sorularda size verilen cevapların çoğu “bilmiyorum” tarzında olması doktorunuzun bilgisizliği veya yetersizliği olmayıp, hastalığın nasıl seyredeceğinin önceden öngörülememesinden kaynaklanmaktadır.

Hastalıktan korunmak için bir yöntem varmı ve atak gelmemesi için önlem alabilirmiyim?
MS’in sebebi tam olarak bilinmediğinden bu hastalıktan korunma veya atakların ortaya çıkmasını engelleyecek hasta tarafından alınacak bir tedbir şu an için bulunmamakla birlikte atakların ortaya çıkmasını kolaylaştıran ruhsal sorunlar, enfeksiyonlar, aşırı efor gerektirici işlerden sakınılmalıdır. Ayrıca yüksek ısı ve MS belirtilerinin şiddetlenmesi arasında bir ilişki görüldüğünden çok sıcak banyo, sıcak ortamlar ve hava koşullarından kaçınılmalıdır. Bununla birlikte bu öneriyi bulunduğumuz bazı hastalar yaz aylarında işlerine gidip gelirken ve normal günlük yaşantısında bile şemsiye kullandıkları görülmektedir. Bu kadar aşırı tedbirli davranmak günlük aktiviteleri sınırlamak gibi davranışların kişide ek bir stres yaratabileceği ve bunun bir faydasının da bulunmadığı unutulmamalıdır. Atakların ortaya çıkmasını azaltan ve doktorunuzun önerisiyle başlanabilecek bazı tedavi yöntemleri şu anda bulunmakta olup tedavi bölümünde anlatılacaktır.

Hastalık bulaşıcımıdır?
Hastalığın ortaya çıkmasında bazı enfeksiyon ajanları sorumlu tutulmuş ise de hastalık bir kişiden diğerine bulaşması söz konusu değildir. 

MS genetik bir hastalıkmıdır? 
MS kalıtsal bir hastalık olmamakla birlikte ailesinde MS bulunanlarda MS’in görülme sıklığı biraz daha fazladır. Yani genetik bir geçiş olmamakla birlikte bir genetik yatkınlık bulunmaktadır. Fakat ailesinde MS bulunanlarda mutlaka bir MS hastası görülecek diye bir kural da yoktur. Bu yatkınlık sadece görülme sıklığının daha fazla olması şeklindedir. 

Özel bir beslenme gerektirir mi veya MS’lilere yararlı bir diyet varmı?
MS nedenleri arasında beslenme alışkanlıkları da suçlanmış ise de şu an için bunu doğrulayan bilimsel bir kanıt yoktur. MS’li hastalar için birçok diyet önerilmiş fakat bunların hiçbirinin uzun vadeli etkilerinin olduğu kanıtlanmamış olmakla birlikte hayvansal yağların azaltılması ve bitkisel yağlara ağırlık verilmesi tavsiye edilmektedir. Diyette en önemlisi vücut direncinin düşmemesi ve sağlıklı kalabilmek için iyi dengelenmiş diyet rejimleridir. Ayrıca aşırı kilo size ek bir yük olacağından hafif kuvvetsizlikler veya bazı nörolojik bulgularınızın sizin tarafınızdan daha yoğun hissedilmesini neden olacağından kilo almadan sakınmalısınız.

Hastalığın gidişatının iyi olabileceğini gösteren deliller varmıdır?
Daha önceden de söz edildiği gibi hastalığın nasıl seyredeceği önceden kestirilememekle birlikte hastanın kadın olması, ilk şikayetin genç yaşta başlaması, atağın duyusal şikayetlerle ortaya çıkması, atakların hafif şiddetli olması ve kısa sürmesi, atak aralarının uzun olması ve tama yakın düzelmesi iyi seyir lehine değerlendirilir. 

MS tanısı nasıl konur?
MS tanısında en önemli yeri hastanın tıbbi geçmişi ve nörolojik bulgularını içeren hastanın nörolojik bakısıdır. Uygun nörolojik bulguları olanlarda destekleyici bazı laboratuar testleri ile tanı bir nörolog tarafından konur. Tek başına hiçbir test MS tanısını koymakta yeterli değildir. Tanıda kullanılan testler: Manyetik rezonans görüntüleme, Uyarılmış potansiyeller adı verilen göz, kulak ve ekstremitelerden yapılan ve sinir sisteminin belli bir uyarıya verdiği cevabı ölçen çalışmalar ve beyin omurilik suyu incelemesini içeren çalışmalardır. Bu testlerden elde edilen veriler ve hastanın nörolojik muayenesi ile tanı bir nöroloji hekimince kolaylıkla konur. Beyin omurilik suyu alınmasında bazı hastaların yanlış bilgileri bulunmaktadır. Sakat kalma, çocuk sahibi olamama, felç olma gibi bazı düşünceler halk arasında yaygın olarak bulunmaktadır. Eğer uygun ortam ve şartlarda yapılabiliyorsa belden yapılan bu işlemin hiçbir sakıncası bulunmamaktadır. Son yıllarda MRI’ın klinik kullanıma girmesiyle belden sıvı alma işlemi daha seyrek olarak müracaat edilmekle birlikte tanıda zorluk çekildiğinde bu işlem oldukça yararlı bilgiler sağladığından yapılması gerekmektedir. 

Gebe kalıp çocuk sahibi olabilirmiyim? 
Gebelikte kadınlarda hormonal bazı değişiklikleri olur. Bu değişiklikler hastalığın aktivitesini azaltır ve bir çok kadın gebelik sırasında hiç atak geçirmez. Fakat doğumdan sonraki ilk altı ayda yeni bir atak ortaya çıkma riski normal zamana göre daha fazladır. Bununla birlikte yapılan çalışmalarda, gebelik sonrası ortaya çıkan bu atakların uzun dönemde hastalığın seyrini değişikliğe uğratmadığını göstermiştir. Fakat şu da bilinmelidir ki, eğer gebelik sırasında ciddi bir atak olur ise, bu atağın tedavisinde uygulanan kortizon gebeliğin ayına göre değişmekle birlikte çocuk üzerinde bazı etkilerinin olabileceği de unutulmamalıdır.
Ayrıca günümüzde MS tedavisinde kullanılan İnterferonlar ve Copolimer-I’in gebelik üzerine etkisi bilinmediğinden eğer bu ilaçları kullanıyorsanız gebe kalmadan önce tedaviyi ara vermelisiniz.

Cinsel fonksiyonumdaki bozulma hastalığa bağlımıdır?
MS değişik zamanda değişik şekillerde cinsel yaşantıyı etkileyebilir. Bu hastalığın direkt etkisi olabileceği gibi psikojenik faktörlere de bağlı olabilir. Bu konuda sıkıntı yaşar iseniz mutlaka doktorunuzu söylemelisiniz. Çünkü sorununuzu belli düzeylerde çözecek bazı tedavi yöntemleri bulunmaktadır

MS’in tedavisi varmıdır? 
Şu an için hastalığı kesin tedavi edecek bir tedavi yöntemi olmamakla birlikte hastalık tedavisi olmayan bir hastalıkta değildir. Özellikle son yıllardaki çalışmalar neticesi hastalığın seyrini kısmen de olsa değiştirebilecek tedavi girişimleri bulunmaktadır. MS’in klinik seyrinin her hastada değişiklik göstermesi nedeniyle bir hasta için uygun olan bir tedavi diğeri için uygun olmadığından tedavinizi, sizi takip eden hastalığınızın seyrini bilen bir doktor tarafından yapılması ve takip edilmesi önemlidir. Hastalığın değişik klinik tipleri olduğundan ve hastalık için henüz radikal bir tedavi yöntemi bulunmadığından günümüzdeki tedavi girişimleri hastalığın tipi ve klinik dönemlerine göre değişmektedir. Günümüzde uygulanan tedavi yöntemleri şu şekilde sıralanabilir.
I-Atak ve düzelmelerle seyreden hastalık tipinde iki tür tedavi girişimi bulunmaktadır
1-Atak dönemlerinde tedavi
2-Atakların sıklığını ve ciddiyetine azaltan tedavi

1-Atak tedavisi
Atak tedavisinde halk arasında kortizon olarak bilinen Kortikosteroitler uygulanmaktadır. Günümüzde bu amaçla yüksek doz damardan Metilprednizolon kullanılmaktadır. Bu ilaç 500-1000mg dozunda 3-10 gün süreyle kullanılmaktadır. Bazı yerlerde damardan ilaç bitiminde ağızdan kısa süreli yüksek dozda başlayarak giderek azaltılan kortizon tedavisi verilmektedir. Atakların şiddeti ve diğer bazı özellikleri tedavi eden hekimin tedavi seçimini etkilemektedir. İlacın günlük dozu, veriliş şekli ve süresi hastanın klinik durumu ve hekimine göre farklı olabilmektedir. Tedavi başlangıcında eğer doktorunuz tarafından sorulmadı ise, hipertansiyon, mide ülseri, şeker hastalığı gibi bir hastalığınız var ise mutlaka doktorunuza söylemelisiniz.
Her atakta mutlaka kortizon tedavisi gerekmeyebilir. Hastanın günlük yaşantısını bozmayan, hafif bulgularda mesela duyusal yakınmalar, bir tarafta hafif kuvvetsizlik gibi durumlarda tedavi gerekmez.
Kortizon tedavisi için illa hastanın klinikte yatması gerekmez. Eğer hastanın gelip gitmesinde sorun yok ise, hasta tedavi saatlerinde kliniğe gelerek ilacını uygulatıp evine gidebilir. Tedavi süresince vücudun su tutma ihtimaline karşı tuzsuz diyet uygulanmalıdır. Ayrıca aşırı yağlı ve tatlı gıdalardan kaçınılmalıdır. Tedavi bitiminden 2 gün sonra normal diyete dönülür. 
Tedavi sırasında yüzde kızarıklık, başağrısı, halsizlik, uykusuzluk, sıkıntı, iştahta artma, ağızda metalik tat gibi genellikle tedavi bitiminde ortadan kalkan geçici yakınmalar olabilir. Bazen de tedavinin 1-2. günü nörolojik yakınmalarda bir artış durumu olabilir. Nadir olarak görülen bu durum geçici olup hastanın şikayetleri tedaviden sonra giderek düzelir. Nadir de olsa kortizon tedavisinin daha ciddi yan etki olarak kabul edilebilecek tansiyonda yükselme, mide ülseri, kan şekerinde yükselme, huzursuzluk, ruhsal ve davranış bozuklukları, kemik yoğunluğunda azalma(osteoporoz), katarakt, deride çatlaklar, şişmanlık, aydede yüzü, kas güçsüzlüğü gibi yan etkileri görülebilmekle birlikte bunlar genellikle kısa süreli damardan verilen kortizon tedavisinden ziyade uzun süreli ağızdan alınan kortizon tedavilerinde görülmektedir.

2-Atakların sıklığını ve ciddiyetine azaltan tedavi
MS’de hastalık aktivitesinin azaltılması ve hastalığın ilerlemesinin durdurulması veya geciktirilmesi için pek çok ilaç denenmiş ve halen denenmektedir. Bağışıklık sistemi üzerinde etkili ve kullanılması onaylanmış ve halen ülkemizde de bulunan bu ilaçlardan interferonlar ve glatiramer asetat hastalığı tedavi eden ajanlar olmamakla birlikte hastalığın seyri üzerinde kısmen etkili olması nedeniyle uygun hastalarda kullanılmaktadır. Bu ilaçları kısaca bakacak olursak:

İNTERFERONLAR
İnterferonlar aşağıdaki özellikleri taşıyan MS hastaları için uygundur. 
-Atak ve düzelmelerle seyreden kesin MS tanısı almış hastalar. 
-Son iki yıl içinde günlük yaşamı etkileyecek ve tedavi gerektirecek derecede ve bir tanesi son bir yıl içinde ortaya çıkmış en az iki atak geçiren hastalar. Bazı araştırmacılar tarafından hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için olabildiğince erken başlanması gerektiği ve ilk ataktan sonra başlanması uygun olacağı bildirilmekle birlikte hastalığın seyri konusunda net bir bilgi edinilmeden yani en az iki atak geçirmeden bu ilaçların başlanmaması genel kabul gören bir düşüncedir.
-Yürüyebilen, günlük işlerini kendi başına sürdürebilen yani ağır sakatlığı olmayan hastalar.
-18-50 yaş arasında olan hastalar.
İlaç aşağıdaki özelliği taşıyan hastalar için uygun değildir.
-Hastalığı primer progressif tipte olanlar
-Ağır sakatlığı olanlar
-Ağır karaciğer veya kan hastalığı olanlar
-Ağır depresyon veya psikotik reaksiyon tanısı almış olanlar 
-Gebe veya gebelik düşünen kadınlar
-Emziren kadınlar
-Kontrol altına alınamamış epilepsisi olanlar
Bu ilaçları kullanırken hiç unutulmaması gereken konu, bu ilaçların hastalığı kesin olarak tedavi eden veya mevcut şikayetleri düzeltecek bir tedavi yöntemi olmadığı ve ilaç kullanırken bazı yan etkilerin ortaya çıkabileceğidir. Bu ilaçlar kullanılırken tekrar bir atak geçirilebileceği ve mevcut şikayetlerin devam edeceği hasta tarafından bilinmelidir. Bu ilaçların en önemli etkisi atakların sayı ve şiddetini azaltma yönündedir. 
İnterferonların en sık karşılaşılan yan etkileri:
-Grip benzeri rahatsızlıklar: Hastaların bir çoğunda görülen ve genellikle tedavinin ilk 3 ayı içinde giderek azalan ve kaybolan ateş, titreme, baş ve adale ağrısı ve yorgunluk ile seyreden grip benzeri semptomlar en sık rastlanan yan etkilerdendir. Bu semptomların ağırlık derecesi hastadan hastaya değişmekte olup bazısında hafif ve ilaç alımıyla düzelirken bazısında yatmayı gerektirecek kadar ağır olabilmektedir. Bu semptomları hafifletmek için ilaç alışma dönemi olarak ilk 4-5 dozu yarım dozda yapmak, semptomların akşam istirahat dönemine gelmesi için ilacı akşam yatmadan önce yapmak ve ilaç öncesi paresetemol veya ibuprofen içeren ilaçlardan bir doz almak gibi önlemler ilk aylarda görülen bu yan etkileri azaltmaktadır.
-Enjeksiyon yerinde enflamasyon ve deri nekrozu: Sık karşılaşılan diğer bir yan etkide cilt reaksiyonlarıdır. Tedavinin başlangıç aşamasında çoğu hastada enjeksiyon yerinde ağrı, kızarıklık, zaman zaman sertleşme görülmektedir. Orta ve şiddetli derecedeki olan bu reaksiyonlarda İboprofen tablet veya %1’lik hidrokortizon içeren pomatların olay bölgesine sürülmesiyle belirgin bir iyileşme sağlanabilmektedir. Yaklaşık %5 olguda da deri nekrozu görülebilmektedir. Deri nekrozu gelişmesinde risk faktörü olarak hatalı enjeksiyon yapma, steril olmayan iğneler kullanma, ilacın fazla soğuk olması ve aynı yere tekrarlayan enjeksiyon yapmak ve enjeksiyon yerinin güneş ışığına maruz kalmasıdır. Cilt nekrozu gelişmemesi için yukarıda bildirilen risk faktörlerine dikkat etmelisiniz ve eğer cilt nekrozu gelişir ise mutlaka doktorunuza müracaat etmelisiniz.
-İlaç uygulaması sırasında görülebilen diğer yan etkiler şunlardır: korku, konsantrasyon bozukluğu, intihar düşünceleri, ağır depresyon reaksiyonu, menstruasyon düzensizlikleri, kas sertleşmesi (Spastisite), kan testlerinde bozukluktur. 
İlaç tedavisine başladığınızda ilk 3 ay ayda bir mutlaka doktorunuza kontrole gelip ortaya çıkan yan etkileri anlatmalısınız. Ayrıca bu dönem içinde doktorunuz tarafından ayda bir gerektiğinde daha sık kan testleri yapılacağından kontrollere aç karnına gelmeniz gerekmektedir.

GLATİRAMER ASETAT(COPOLİMER-L)
MS’da kullanılan ve atakların sayısında azaltma yapan diğer bir ilaçta glatiramer asetattır. Bu ilaç her gün cilt altına uygulanır. Atakları azaltmadaki etkinliği interferonlar gibidir. Yan etkileri de benzerdir.
II-Giderek ilerleyen hastalık tipinde tedavi.
Kronik progresif ve primer progresif hastalıklarda çok değişik ilaçlar denenmiş fakat hastalığı durdurabilecek halen bir ilaç olmamakla birlikte bu tür hastalara değişik tedaviler uygulanmaktadır. Tedavinin seçiminde hastanın durumu, hastalığın şiddeti ve diğer hastalıkları göz önüne alınarak takip eden doktorunuz tarafından karar verilecektir. 
III-Semptomatik tedavi: 
Hastalık sırasında ortaya çıkan idrar kaçırma,cinsel fonksiyon bozuklukları, tremor, uykusuzluk, spastisite, depresyon gibi şikayetleri gidermeye, günlük yaşantınızı düzeltme ve yakınmaları azaltmaya yönelik bu tedaviler MS’te önemli bir yeri tutmaktadır.

DSM-IV de okuma bozukluğu, çocuğun yaşına, eğitimine ve zekasına göre okuma başarısının beklenenin altında olması şeklinde tanımlanır.
Bu bozukluk, okumanın gerekli olduğu akademik başarı veya günlük etkinliklerde anlamlı sorunlar ortaya çıkarır. DSM-IV’ e göre eğer nörolojik bir durum veya, algısal bozukluk varsa okuma özürünün derecesi bu gibi durumlardan dolayı artış gösterir.
DSM-IV’ ün okuma bozukluğu tanımı ICD-10’dan farklıdır. ICD-10’a göre özel öğrenme bozukluğu olan çocukların öykülerinde sıklıkla konuşma, dil ve heceleme bozuklukları da vardır.
Okuma bozukluğu oldukça sıktır; okul çağı çocuklarının % 4 kadarında görülür. Okuma bozukluğu çocuğun kelimeleri tanıma yeteneğinde bir bozukluk, yavaş ve yanlış okuma ve iyi anlayamama ile karakterizedir. Ayrıca, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu olan çocuklar yüksek oranda okuma bozukluğu riskindedirler. Öyküsel olarak, okuma bozukluğu için “disleksiya, geriye doğru okuma, öğrenme özrü, aleksiya ve gelişimsel kelime körlüğü” gibi çeşitli etiketler de kullanılmaktadır. Disleksiya terimi çok uzun zamandan beri yaygın olarak ve sıklıkla konuşma ve dil sorunları ile sağ-sol ayrımı karışıklığını da içeren bir öğrenme özrü sendromunu tanımlamak için kullanılmıştır. Okuma bozukluğu sıklıkla diğer akademik yeteneklerdeki özürlerle birliktedir. Disleksiya terimi geniş anlamda öğrenme bozukluğu için kullanılan bir terimdir.

Epidemiyoloji
A.B.D. de okul çağı çocuklarının % 4 kadarında okuma bozukluğu olduğu tahmin edilmektedir. Prevalans çalışmaları % 2 ile % 8 arasında değişmektedir. Erkek çocuklarında kızlardan 3-4 kat daha fazladır. Erkek çocuklarındaki bu oran şişirilmiş olabilir: Okuma bozukluğu olan erkek çocuklar davranış sorunların dolayı bu bozukluğa daha eğilimlidir. Erişkinlerdeki geriden okuma veya okuma geriliğinde cinsiyet farklılığının olmadığı bildirilmektedir.

Etiyoloji
Okuma bozukluğu için tek bir neden bilinmemektedir. Okuma bozukluğu olasılıkla çok etmenli nedenlere bağlıdır. Bilişsel ve nörofizyolojik çalışmalar dikkat ve uzun süreli bellekten daha çok okuma bozukluğu olan çocukların zayıf olduğu alanların çözümleme işlemleri ve çalışma belleği olduğunu düşündürmektedir. Yakın zamanda yapılmış olan bir çalışma disleksiya ile mayıs, haziran ve temmuz aylarında doğanlar arasında bir ilişki bulmuştur. Bu bulgu, grip gibi infeksiyon hastalıklarıyla gebenin kış aylarında daha fazla karşılaşmasından olabileceğini düşündürmektedir.
Okuma bozukluğu, genel nüfusa göre bu bozukluğun daha çok görüldü aileler arasında sıktır. Bu görüş okuma bozukluğunun kalıtımsal bir temeli olduğu spekülasyonunu ortaya getirmektedir. Fakat ikiz çalışmaları bu kuramı desteklememiştir. İleri derecede düşük doğum ağırlığı ve çok erken doğan çocuklar okuma bozukluğu ve diğer öğrenme bozuklukları için yüksek risk altındadır.
1930’lardaki çalışmalar okuma bozukluğunu serebral hemisferik işlev modeli ile açıklamıştır. Bu açıklamada okuma bozukluğu ile sol eli kullanma, görmede sol gözün baskın olması veya her ikisi olumlu ilişkiler olarak düşünülmüştür. Daha sonra yapılan çalışmalar okuma bozukluğu ile el ve göz taraflılığı arasında sabit bir ilişki bulamamış fakat sağ-sol karıştırmasının okuma güçlükleri ile ilgili olduğu gösterilmiştir. Bilgisayarlı beyin tomografisi, magnetik rezonans görüntüleme ve otopsi üzerinde yapılan birkaç yeni çalışma okuma bozukluğu olan insanlarda temporal veya pariyetal loblarda anormal asimetrinin olduğunu göstermiştir.
Birçok araştırıcı okuma bozukluğunu anlaşılması zor görsel veya işitsel eksikliklere bağlar. Okuma için iyi olgunlaşmış ve yeteri kadar bilgileri bütünleştirebilen ve böylece çeşitli işlem sistemlerini başarabilen bir beyine ihtiyaç vardır. Okuma ayrıca, yapılan işlerde enerjinin yatırılmasına izin vermeye ve okumanın yaşamsal öneminin kavrandığı bir sosyokültürel değer sistemine bağlıdır.
Serebral palsili olan fakat normal zekaya sahip birçok çocukta okuma bozukluğunun insidansı yüksektir. Epileptik çocuklar arasında da hafifçe yüksek okuma bozukluğu insidansı vardır. Gebelik sırasındaki komplikasyonlar, doğum öncesi ve doğum sırası güçlükler, bebeğin düşük doğum ağırlığı öyküsü okuma bozukluğu olan çocuklar arasında sıktır. Doğum sonrası sol oksipital lob beyin lezyonları sağ görsel alan körlüğüne neden olabilir ve bu da ikincil okuma bozukluğuna yol açabilir. Birçok çocukta dar korpus kallosumdaki splenium lezyonları nedeniyle görsel bilginin sağlam olan sağ hemisferden dil alanı olan sol hemisfere geçişi engellenir.
Okuma bozukluğu gelişimsel gecikmenin veya olgunlaşmanın geri kalmasının bir işareti olabilir. Mizaç ve huy bozukluklarının okuma bozukluğu ile yakın ilişkisi olduğu bildirilmektedir. Okuma bozukluğu olmayan çocuklarla okuma bozukluğu olan çocuklar karşılaştırıldığında okuma bozukluğu olanlarda daha güç yoğunlaşma ve kısa dikkat süresi vardır. Bazı araştırmalar beslenme yetersizliği ile bilişsel işlev arasında bir ilişkinin olduğunu düşündürmektedir. Erken çocukluk döneminde uzun süre iyi beslenemeyen çocuklar çeşitli bilişsel testlerde ortalamanın altında performans göstermektedir.
İleri derecede okuma bozuklukları sıklıkla ruhsal sorunlarla birliktedir. Okuma bozukluğu daha önce ortaya çıkan bir ruhsal bozukluğun veya duygusal ve davranışsal bozuklukların nedeni olabilir. Ancak, okuma bozukluğu ile aynı zamanda ortaya çıkan bir ruhsal bozukluğun nedensel ilişkisini ortaya koymak her zaman olası değildir.

Tanı
Okuma bozukluğu tanısı bir çocuğun okuma başarısı zekasından belirgin olarak geriyse konur. Diğer tanı özellikleri arasında hatırlama, harfleri ve kelimeleri sıra ile yazma, dilbilgisi ve çıkarım yapma güçlükleri vardır. Klinik olarak bir çocuk okulda başarılı olmamasından dolayı umutsuz ve beklentisiz olabilir veya depresyon belirtileri yaşayabilir. Okul başarısızlığı bazı çocukların daha önceden var olan kararsızlık ve endişelerini arttırabilir. Böyle çocukların kendilik saygısı çok sınırlı olduğundan kendilerini akademik çalışmalara veremeyebilir. A.B.D. de okuma bozukluğundan kuşkulanan çocukların ayırt edilmesi için özel eğitim hizmetleri vardır. Ancak, eyaletler ve bölgeler arasında özel eğitim sınıflamasında birlik olmadığından bir bölgedeki bir servis bu çocukları okuma bozukluğu olarak değerlendirirken diğeri değerlendirmemektedir. Bazen okuma bozukluğu ile birlikte olan yıkıcı davranış sorunlarının değerlendirilmesi istenebilir. Bir psikiyatrik değerlendirme, psikiyatrik girişim ve uygun tedavinin düşünülmesi gereksiniminden dolayı yapılır.
Okuma bozukluğu tanısı standart okuma başarı testi ile desteklenmelidir. Yaygın gelişimsel bozukluklar, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ve mental retardasyon dışlanmalıdır.

Ruhsal eğitim testleri
Standart zeka testlerine ek olarak ruhsal eğitim tanı testleri de uygulanmalıdır. Tanı bataryası bir standart heceleme testi, yazılı kompozisyon, dili kullanma ve dil işlevi, bakarak yazma ve kalem kullanma yeterliliğinden oluşur. Okuma özürünü ayırt etmede okuma alt testleri olan Woodcock-Johnson-Ruhsal-Eğitim Bataryası (gözden geçirilmiş) ve Peabody Bireysel Başarı Testi (gözden geçirilmiş) de yararlıdır. Taramalı yansıtma bataryası insan şekli çizmeyi, resim-öykü testini ve cümle tamamlamayı içerir. Değerlendirme davranış değişikliklerinin sistematik gözlenmesini de içermelidir.

Klinik Özellikler
Okuma bozukluğu olan çocuklar çoğunlukla ikinci sınıftayken incelenir. Öğrenciler arasındaki okuma güçlüğü en erken birinci sınıftaki beklenen okuma düzeyinde olması gerekenler arasında daha belirgindir. Özellikle yüksek zekası olan ilk sınıflardaki çocuklar bazen belleklerini ve çıkarım yapmalarını kullanarak okuma bozukluklarını geçiştirebilir. Bu gibi durumlarda dokuz yaş ve sonrasına kadar bu bozukluk belirgin olmayabilir.
Okuma bozukluğu olan çocuklar sözel okumalarında birçok hatalar yaparlar. Hatalar atlamalar, eklemeler ve kelimelerin çarpıtılması ile karakterizedir. Böyle çocukların yazılı harf karakterlerini ve büyüklüklerini, özellikle uzaysal yönelimde ve çizginin uzunluğunda farklı algılamalarından dolayı, ayırt etme güçlüğündedir. Basılı veya yazılı dildeki okuma sorunları harflerde, cümlelerde ve hatta bir sayfada olabilir. Çocuğun okuma hızı yavaş ve sıklıkla az anlamayla birliktedir. Okuma bozukluğu var olan birçok çocuk yaşıtlarına uygun bir şekilde yazılı veya basılı metini kopya edebilir fakat hemen hemen hepsinin hecelemeleri kötüdür.
Ek sorunlar arasındaki dil güçlükleri sıklıkla ses ayırım bozuklukları ve kelimeleri arka arkaya söyleme güçlükleri şeklindedir. Böyle bir çocuk bir cümleyi okurken ortasından veya sonundan başlar. Bu gibi çocuklar sağ-sol ayırımını iyi yapamadıklarından harflerin yerlerini de değiştirirler. Hem bellek çağrımında hem de devamlılığı sağlamadaki başarısızlıklar harflerin isimlerini ve seslerini hatırlama güçlüğü meydana getirir.
Okuma bozukluğu olan birçok çocuk okumaktan ve yazmaktan hoşlanmaz ve kaçınır. Bu gibi işleri yaparken kaygıları artar. Bu çocuklar iyileştirici eğitim almazlarsa utanma ve küçük düşme duygularından dolayı başarısız olmaya ve dolayısıyla engellenmeye devam ederler. Zaman içerisinde bu duygular daha da artar. Büyük çocuklar kızgın ve depresif olabilir ve düşük benlik saygısı gösterir.

Ayırıcı Tanı
Okuma bozukluğu sıklıkla ifade edici dil bozukluğu, yazılı ifade bozukluğu veya dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu gibi diğer bozukluklarla birliktedir. Bu gibi durumlarda bunlardan biri ek tanı olarak konur. Bazı olgularda sözel ve performans zeka puanları arasında fark olur. Görsel algı eksiklikleri % 10 kadarında vardır. Okuma bozukluğu zeka geriliğinden ayırt edilmelidir. Zeka geriliğinde diğer yeteneklerdeki bozukluğun yanı sıra çocuğun yaşından beklenen başarı da düşüktür. Zeka testleri özel öğrenme güçlüklerini tümsel eksikliklerden ayırt etmede yardımcıdır.
Yetersiz eğitimin verilmesi çocuklarda iyi okuyamama ile sonuçlanacağından aynı okuldaki diğer çocukların da okuma performansları araştırmalıdır. İşitme ve görme bozuklukları tarama testleriyle dışlanmalıdır.
Okuma bozukluğu sıklıkla diğer duygusal ve davranışsal bozukluklarla, özellikle dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, davranım bozukluğu, büyük çocuk ve ergenlerde depresif bozukluklarla birliktedir.

Gidiş
Okuma bozukluğu olan birçok çocuk ilköğretimin ilk iki yılında hiçbir yardım almadan yazılı dil hakkında biraz bilgilenir. Birinci sınıfın sonunda bazıları birkaç kelimenin nasıl okunacağını öğrenir. Fakat üçüncü sınıfa kadar iyileştirici eğitim verilmezse çocuk okuma özürlü olabilir. En iyi koşullar altında ana okulunda veya birinci sınıfın başlarında bir çocuğun okuma bozukluğu riski altında olduğu saptanabilir.
İyileştirme eğitimi erken verildiğinde birinci sınıfın sonunda veya ikinci sınıfta sorun bitebilir. İleri derecedeki olgularda ve eksikliğin örüntüsüne ve şiddetine bağlı olarak eğitim diğer sınıflarda ve orta eğitimde de devam edebilir.

Tedavi
Okuma bozukluğu için tedavi seçimindeki ilk şey çocuğun özel eksikliklerini ve zayıflıklarını doğru olarak değerlendirmektir. İkincisi uygun eğitim yaklaşımıdır. Bu sorunla olumlu bir şekilde başa çıkma stratejileri arasında çocuğun küçük ve yapılanmış okuma gruplarına girmesidir. Böylece çocuğun bireysel dikkati sağlanacak ve yardım alması kolaylaşacaktır.
Samuel Orton tarafından geliştirilen bir özel yöntemde önce basit ses yeteneğine dikkat çekilmekte daha sonra bu ses birimlerinin karışımı kelimelere ve cümlelere dönüştürülmektedir. Bu ve benzer yöntemlerin mantığı çocukların harflerde ve hecelerde çektiği güçlükleri öğrenerek okuyabilmesidir.
Psikoterapide, terapist-hasta ilişkisi eğitimsel tedavinin başarılı sonuç vermesi bakımından önemlidir. Çocuklar mümkün olduğu kadar sosyal işlev düzeylerine yakın bir sınıfa yerleştirilmeli ve okumada özel yardım verilmelidir. Birlikte ortaya çıkan duygusal ve davranışsal sorunlar uygun psikoterapötik yardımla tedavi edilmelidir. Ebeveyn işbirliği de yardımcıdır.
Öğrenme bozukluğu olan çocukların ortalama % 75 i sosyal yeterlilik bakımında da sorunludur. Bundan dolayı okuma bozukluğu olan çocuklar için tedavi programının bir parçası olarak sosyal yeteneklerin geliştirilmesi de önemlidir.

Okuma Bozukluğu (DSM-IV)
A. Bireysel olarak uygulanan standart doğru okuma ya da kavrama testleri ile ölçüldüğü üzere, kişinin kronolojik yaşı, ölçülen zeka düzeyi ve yaşına uygun olarak aldığı eğitim göz önünde bulundurulduğunda okuma başarısı beklenenin önemli ölçüde altındadır. 
B. Tanı Ölçütlerindeki bozukluk okul başarısını ya da okuma becerileri gerektiren günlük yaşam etkinliklerini önemli ölçüde bozar. 
C. Duyusal bir bozukluk varsa bile okuma zorluğu genellikle buna eşlik edenden çok daha fazladır.

Otizm farklı şiddet derecelerinde ve farklı formlarda karşımıza çıkmaktadır. Bu bozukluk için “spektrum” ve/veya “süreklilik gösteren” terimleri kullanılmakta; bu bozukluğu gösteren bireylerin çevreyi algılamada güçlük çektikleri ortak görüştür.
Otizm yaşam boyu süren gelişimsel bir bozukluk olup; bir bireyin etkileşimini ve etrafındaki insanlarla ilişkilerini etkiler. Otizmli çocuklar ve erişkinler başkalarıyla yeterli (anlamlı tarzda) ilişki kuramazlar. 
Arkadaşlık geliştirme yetileri bozulmuştur. Diğer insanların duygu ve düşüncelerini anlamada güçlük yaşarlar. Otizmli bireylerde sıklıkla öğrenme bozuklukları eşlik etmektedir. 
Asperger bozukluğu; yaygın gelişimsel bozukluğun bir formu olup; yüksek işlevli otistik bozukluklu bireylere benzerler. 
Bütün otizmli bireyler sosyal etkileşim, sosyal iletişim ve imajinasyon (oyun kurma, tasarlama) alanlarında sorunlar yaşarlar. Bu sorunlar triad olarak sunulmaktadır:

• Sosyal etkileşim (sosyal ilişkilerde güçlük. Örneğin, diğer insanlarla ilişkilerinde soğuk, uzak ve kayıtsız görünürler) 
• Sosyal iletişim (sözel ve sözel olmayan iletişimde güçlük. Örneğin, jestlerin, yüz ifadesinin ve ses tonusunun verdiği gerçek anlamı anlayamama) 
• İmajinasyon (Oyun ve tasarlamada güçlükler veya oyun ve tasarımlarda sınırlılık, katı ve tekrarlayıcı tarzda kopyacılık)

Doğrular ve Yanlışlar
Otizm terimi 50 yıl önce tanımlanmıştır. Bununla birlikte tarih boyunca insan varlığının bir parçası olmuştur. Ancak otizmin tanımlamasında bazı yanlış düşünceler vardır:

Otizm nedir ….

• Beyin işlevlerinde biyolojik veya organik defektin bulunduğu bir yaygın gelişimsel bozukluktur. 
• Erkeklerde kızlara oranla 4 kat daha sık gözlenir (Asperger bozukluğunda bu oran yaklaşık E/K=9/1 dir). 
• Bu spektrum bozukluklarda ciddi öğrenme güçlükleri yanında normal veya normal altı IQ olan bireyler vardır. 
• Organik sebeplerle ilişkilidir. Örneğin, maternal rubella, tuberoskleroz gibi. 
• Ergenlerde 1/3’üne epilepsi veya konvulzif bozukluklar eşlik eder. 
• Bir çok vaka olası veya büyük olasılıkla genetik bağlantılıdır. 
• Duyusal uyaranlara alışık olunmayan yanıtlarla ilişkilidir. 

Otizm, yaşamın erken dönemlerinde başlayan ve yaşam boyu süren, sosyal ilişkiler, iletişim, davranış ve bilişsel gelişmede gecikme ve sapmayla belirli nöropsikiyatrik bir bozukluk olarak kabul edilmektedir.

OTİSTİK BOZUKLUĞUN TARİHÇESİ VE SINIFLANDIRILMASI
Sanctis, 1906 yılında ‘’Dementia Praecocissima’’ (erken demans) terimini erken gelişim dönemlerinde anormalliği olan çocuklar için kullanmıştır. Yirminci yüzyılın başlarında çocuklarda görülen bu türlü bozukluklar ‘’psikoz’’ olarak değerlendirilmiştir.
Erken bebeklik otizmi ilk defa 1943 yılında Leo Kanner tarafından tanımlanmıştır. Kanner’ in yazısında tanımlanan çocukların doğumdan itibaren başka insanlar ile ilgilenme yetilerinin olamadığı, belirgin ekolalilerinin olduğu, zamirleri ters kullandıkları, davranışlarında tekrarlayıcı ve amaçsız etkinlikleri (stereotipi) olduğu, cansız nesnelere hevesli oldukları, değişikliklere tahammül edemedikleri bildirilmektedir.
İlk resmi tanı sınıflama sistemleri olan DSM-I ve DSM-II’ de çocukluk psikozları için yalnızca ‘’çocukluk şizofrenisi’’ terimi kullanılmıştır .
1970’ lere kadar otizmin formal tanı ölçütleri geliştirilmemiştir. 1971 yılında İnfantil otizm, iyi tanımlanmış bir klinik tablo olarak DSM-III’ de yerini almıştır.
Dünya Sağlık Örgütü (WHO)’ nün, ICD-9 tanı sınıflamasında otistik bozukluk psikozlar başlığı altında yer almaktadır. DSM-III-R ve ICD-10 tanı sistemlerinde ise ‘’yaygın gelişimsel bozukluklar’’ başlığı ortak olarak yer almaktadır. DSM-III-R’ da ‘’yaygın gelişimsel bozukluklar’’, ‘’otistik bozukluk’’ ve ‘’başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluklar’’ alt başlıklarını içermektedir. ICD-10’ da ise ‘’yaygın gelişimsel bozukluklar’’ başlığı altında ‘’çocukluk otizmi’’, ‘’atipik otizm’’, ‘’Rett sendromu’’, ‘’çocukluk çağının başka bütünleşme bozukluğu’’, ‘’zeka geriliği ve stereotipik hareketlerle birlikte olan aşırı hareketlilik bozukluğu’’ ve ‘’Asperger sendromu’’ sınıflandırılmıştır. Son olarak DSM-IV’ te ‘’yaygın gelişimsel bozukluklar’’ başlığı altında ‘’otistik bozukluk’’, ‘’Rett bozukluğu’’, ‘’çocukluğun dezintegratif bozukluğu’’, ‘’Asperger bozukluğu’’ ve ‘’başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk (atipik otizmi de kapsar)’’ yer almaktadır.

EPİDEMİYOLOJİ
Toplumda otistik bozukluğun yaşa özgü olarak 3.3-16/10.000 oranında olduğu bildirilmektedir. Yapılan çalışmalarda yaygınlığın yaşa özgü olarak belirgin değişiklikler gösterdiği ileri sürülmektedir. Ancak, yaygın gelişimsel bozukluk ve tüm otistik bozukluk spektrumu ele alınacak olursa 10.000’ de 21 kadar görüldüğü belirtilmektedir.
Otistik bozuklukta erkek/kız oranı 4/1 olarak bildirilmektedir (255, 127, 123). Ancak kızların erkeklere göre daha ciddi olarak etkilenme eğilimlerinin ve aile öykülerinde bilişsel bozulmaların daha olası olduğu bildirilmektedir.
Her sosyoekonomik düzeyde görülebilmektedir.

ETİYOLOJİ VE PATOGENEZ
Otizme sıklıkla zeka geriliğinin eşlik etmesi, epileptik bozukların ve EEG anormalliklerinin insidensinin yüksek olması, sık olarak diğer tıbbi durumlar ile birlikte görülmesi, genetiğin öneminin bilinmeye başlanması, ayrıca beyin görüntüleme, elektoensefalografik, otopsi ve nörokimyasal çalışmalarda anormalliklerin bulunması ile daha çok biyolojik bir bozukluk olduğu düşünülmektedir.

PSİKODİNAMİK VE AİLESEL ETMENLER:Kanner, otistik çocukların ailelerinde yüksek eğitim düzeyinin olduğunu, bunların obsesif kişilik özelliklerine sahip, soğuk, mükemmeliyetçi, yeterince duygusal ilişki kuramayan anne ve babalardan meydana geldiklerini belirtmiştir. Ancak bu bulgular son 50 yılda yapılan çalışmalarda tekrar gösterilememiştir. Normal çocuklar ile otistik çocukların yetiştirilme şekilleri yönünden anne ve babaların karşılaştırıldığı çalışmalarda da bir farklılık bulunmamıştır. Aile işlevlerinde bozulma ya da psikodinamik etmenlerin otistik bozukluğun gelişmesine neden olduğuna dair doyurucu kanıtlar da yoktur.

GENETİK ETMENLER: Otizmin etiyolojisinde genetik etmenlerin rol oynadığını gösteren kanıtlar çeşitli epidemiyolojik çalışmalardan elde edilmektedir. Otistik probandın kardeşlerinde otizm sıklığı %2-6 iken toplumdaki risk oranı %0.1 ile %0.2 arasında değişmektedir. Bu oranlar normal populasyona göre 50-100 kat daha fazladır.
İkiz çalışmaları da otizmde genetik etmenlerin rol oynadığını düşündürmektedir. Yapılan araştırmalarda monozigot ikizlerdeki konkordans %36-96 arasında değişmekte iken, dizigot ikizlerde %0-24 arasındadır.
Otizm için özgül bir gen bulunamamış olmasına karşın, son zamanlarda serotonin taşıyıcı genin otizmle olası bir bağlantısının olabileceği ileri sürülmüştür.
Bazı sitogenetik anormallikler otizm ya da otizme benzer davranışlarla birlikte olabilmektedir (örneğin, fragile X; 15 nci kromozomun fazlalığı; 18q anormalliği; 1, 7, 21’ nci kromozomlarının kompleks kromozomal yeniden düzenlenmesi; Y kromozom anoploidileri gibi). Ancak bildirilen sitogenetik anormalliklerin sayısının çok az olması otizmle ilgilerini ortaya koymayı güçleştirmektedir.

DOĞUM ÖNCESİ, DOĞUM SIRASI VE DOĞUM SONRASINDAKİ ETMENLER: Yapılan çalışmalarda obstetrik komplikasyonların otistik bozukluğu olan çocuklarda kontrol gruplarına göre daha yüksek oranda olduğu bulunmuştur. Otistik bozukluğun görülmesinin çocukların doğma sırası ile de ilgili olduğu da ileri sürülmektedir. Otistik bozukluğun birinci, dördüncü ve daha sonra doğan çocuklarda meydana gelmesinin daha olası olduğu düşünülmektedir. Aynı zamanda obstetrik komplikasyonlar da birinci, dördüncü ve daha sonra doğan çocuklar arasında daha sıktır.
Perinatal zedelenmelerin otizme özgü olmadığı halde otizmin etiyolojisinde rol oynayabileceği ileri sürülmektedir. Otistik çocukların öykülerinde gebelik sırasında, ilk trimestirden sonra annede kanama ve amniotik sıvıda mekonyumun olması daha sık olarak gözlenmektedir. Yenidoğan döneminde otistik çocuklarda solunum sıkıntısı sendromu (respiratory distress syndrome) nun ve yenidoğan anemisinin insidensi daha yüksektir. Gebelik sırasında kokain kullanan annelerin çocuklarında yaklaşık %11.4 oranında otistik bozukluğun görüldüğü bildirilmektedir. Otistik çocukların doğum öncesi, doğum sırası ve doğum sonrası öyküleri incelendiğinde, enfeksiyon hastalıkları, ilaç kullanma, yüksek kan basıncı, toksemi, ödem, 36 haftadan önce doğum, gebelik süresinin 42 haftadan uzun olması, forseps veya vakumla müdahale, geliş bozuklukları (çene, alın, ayak gelişi vb.), genel anestezi, sezeryan, kordon komplikasyonları, solunum problemleri, düşük apgar skoru, uzamış sarılık ve matürasyon geriliği önemli ölçüde yüksek olarak bulunmuştur. Perinatal ve postnatal etmenlerin yüksek fonksiyonlu otistiklerde daha az, düşük fonksiyonlu otistiklerde ise daha fazla rol oynadığı bildirilmektedir.
Otistik çocuklarda kardeşlerine ve normal çocuklara göre daha çok silik doğumsal fiziksel anormalliklerin görülmesi gebeliğin ilk trimestirindeki komplikasyonların önemli olduğunu düşündürmektedir. Bununla birlikte obstetrik komplikasyonların otistik bozukluk riskini artırmadığını ileri süren yazarlar da vardır.

BİYOKİMYASAL ETMENLER: Otizmde, bir çok nörokimyasal defisitler araştırılmıştır. Otizmde, birçok kez, kandaki serotonin (5-HT) düzeylerinin yüksek olduğu gösterilmiştir. Hiperserotonineminin biyolojik önemi açık değildir. Bazı yazarlar, serotonin düzeylerinin genetik yatkınlıkla birlikte olabileceğini ileri sürerken bazıları da serotoninin beynin gelişiminde trofik rol oynayabileceğini, beyin serotonindeki erken defisitlerin merkezi sinir sistemi (MSS) nöronlarının maturasyonununda bozulmaya neden olabileceğini ileri sürerler. Serotoninin nöronal farklılaşmayı, nöroblast bölünmesini, hücre göçünü, sinaps oluşumunu etkilediği bildirilmiştir. Otistik bozukluğu olan kişilerin %25-33‘ ünde tam kan serotonininde artış olduğu gösterilmiştir. Bu bulgu otizme özgü değildir. Otistik bozukluğu olmaksızın zeka geriliği olan olgularda da bu gözlenmektedir. Zeka geriliği olmaksızın otistik bozukluğu olan çocuklarda yüksek insidansta hiperserotonemi gözlenmektedir. İlginç olarak yaygın gelişimsel bozukluk (YGB) ve zeka geriliği tanılarının ikisini de alan çocukların çok azında serotonin artışının olduğu gözlenmiştir. Bir çalışmada otistik çocuklarda kanda ve beyin omirilik sıvısı (BOS) nda serotonin içeren nöronlara karşı antikorlar bulunmuştur. Otistik bozukluğu olan kişilerin MSS 5-HT nörotransmisyonundaki geçici dalgalanmalara daha duyarlılığın olduğunu düşünülmektedir. Otistik bozuklukta seçici serotonin gerialım inhibitörlerinin sterotipik davranışları azalttığı ve sosyal etkileşimi arttırdığı bildirilmektedir (55, 123).
Bazı araştırmacılar otistik bozukluğu olan çocuklarda MSS’ inde dopamin metabolizmasında bozukluğun olduğunu ileri sürmüşlerdir. Bazı otistik çocuklarda dopaminin başlıca metaboliti olan homovalinik asit (HVA) in BOS’ ta artışının içe çekilme ve stereotipilerdeki artış ile birlikte olduğu bildirilmiştir. Otistik bozuklukta belirti ciddiyetinin BOS 5-hidroksindoleasetik asitin (5-HIAA, serotoninin metaboliti) HVA’ e oranının artması ile azaldığı gösterilmiştir. Beyinin evrimsel gelişiminde serotonin gibi dopaminin de rol oynadığı ileri sürülmüştür. D2 reseptör uyarısının nöron gelişimini ve dallanmayı artırdığı gösterilmiştir. Dopamin antagonistleri otistik belirtiler üzerinde olumlu etkiler gösterebilmektedir.
Noradrenerjik sistemin de YGB’ da önemli rol oynadığı düşünülmektedir. Bu sistem dopaminerjik ve serotonerjik sistemleri, endojen opioidleri ve nörohormonal etkinliği doğrudan etkileyerek uyarılma durumlarında önemli olan düzenleyicidir. Otistik bozukluğu olan kişilerde noradrenerjik sistemin aşırı çalışmasını gösteren ip uçları, birçok otistik çocukta kardiovasküler anormalliklerin, kalp atım hızının fazla ve kan basıncının yüksek olduğunun gözlenmesidir. Noradrenerjik sistemin aşırı etkinliğinin beyin sapında aşırı uyarılmışlık hali meydana getirdiği ve bundan dolayı YGB olan çocuklarda tekrarlayıcı duyusal motor görünümlerin, ekolalinin ve garip sosyal ilişkinin oluştuğu ileri sürülmüştür. Bununla birlikte otistik bozuklukta noradernerjik ve adrenerjik işlevleri araştıran çalışmalar çelişkili sonuçlar vermiştir.

NÖROLOJİK, NÖROANATOMİK, NÖROHİSTOLOJİK VE BİYOLOJİK ETMENLER: Tüberous sklerosis seyrek görülen otozomal dominant bir hastalıktır. Smalley ve arkadaşları bir kaç çalışmayı gözden geçirmiş ve tüberous sklerosiste %17-58 oranlarında otizmin görüldüğünü, otizmde tüberous sklerosisin ise %0.4-3 kadar olduğunu ileri sürmüşlerdir. Özellikle temporal loblara yerleşen tüberlerin otizmle birlikte olduğu bildirilmektedir. Bu nedenle temporal lobların nörogelişimsel anormalliklerinin otizmin ya da atipik otizmin gelişmesi açısından risk meydana getirebileceği ileri sürülmüştür. Bazı araştırmacılar bu birlikteliğin, koinsidanstan çok tüberlerin kortikal bölgelerdeki lokalizasyonu ile ilgili olduğunu ileri sürmektedir.
Çoğu viral olmak üzere çeşitli doğum öncesi enfeksiyonların otizmin etiyolojisiyle bağlantılı olduğu ileri sürülmüştür. Bunların başlıcaları rubella, sitomegalovirus, varisella zooster, sifiliz, toksoplazmosis ve herpes simplekstir.
Özellikle amigdala ve hipokampus başta olmak üzere temporal lobu etkileyen patolojik olayların otizme benzer belirtilerin gelişimi ile ilgili olduğu düşünülmektedir. Maymunlarla yapılan çalışmalarda yaşamın ilk üç haftasında amigdala ve hipokampus bilateral olarak çıkarıldığında otistik belirtiler gözlenmiştir. Bir olgu sunumunda otistik belirtileri ve temporal lobta tümörü olan bir kişide tümörün çıkarılmasından sonra otistik belirtilerin bazılarında kaybolma olduğu bildirilmiştir.
Yapılan çalışmalar sonucunda otistik bozuklukta temporal lobların dışındaki beyin bölgelerinin de önemli olduğu gösterilmiştir. Otistik bozuklukta beyindeki patolojileri ortaya koymak amacı ile elektrofizyolojik çalışmalar (elektroensefalografi, beyin sapı işitsel uyarılmış potansiyeller, işitsel orta latensi yanıtları, olayla ilintili potansiyeller), beyin görüntüleme çalışmaları (bilgisayarlı tomografi, magnetik rezonans görüntüleme, positron emisyon tomografisi, tek foton emisyon tomografisi) ve otopsi çalışmaları yapılmıştır.
Elektrofizyolojik çalışmalar: Otistik bozuklukta epileptik nöbetlerin %4-32 arasında görüldüğü bildirilmektedir. Bu oran topluma göre (%0.4 – %0.6) önemli derecede yüksektir. Otizme özgü bir EEG anormalliği bildirilmemektedir. Genel olarak otistik çocukların EEG özellikleri yeni yürüyen çocuklara (toddler) benzemektedir. Bu durum otistik bozuklukta MSS’ de olgunlaşmanın geciktiğini desteklemektedir.
Bazı yazarlar otizmde beyin sapı disfonksiyonu olabileceğini savunmuşlar ve bu amaçla 1970’ li yıllarda ve 1980’ li yılların başlarında Beyin Sapı İşitsel Uyarılmış Potansiyeller (BAER) çalışılmış ve bu çalışmaların bazılarında anormalliklerin olduğu bildirilmiştir. Ancak son zamanlarda yapılan çalışmalarda sonuçların normal olduğu bildirilmiş ve eski yapılan çalışmalar teknik yetersizliklere bağlanmıştır.
Beyin Görüntüleme Çalışmaları: Otistik bozuklukta %20-25 oranında BBT’ de ventriküllerde genişlemenin görüldüğü bildirilmiştir. Parieto-oksipital asimetri diğer bir BTT bulgusudur. Ancak her otistik bireyde bu sonuçlara ulaşılmamıştır.
Son zamanlarda otistik ve normal çocuklarla karşılaştırmalı olarak yapılan beyin Magnetik Rezonans Görüntüleme (MRI) çalışmalarında total beyin volümünün daha fazla olduğu bulunmuştur. Hacimdeki artma en çok oksipital, parietal ve temporal loblardadır. Frontal loblarda farklılık görülmemiştir. Etiyolojisi ve neye işaret ettiği bilinmese de volümün daha fazla bulunması, nörogenesisin artmasından, nöron ölümünün azalmasından, glial hücreler ya da kan damarları gibi nöronal olmayan beyin dokusunun artmış üretiminden kaynaklanabilir. Bazı beyin MRI çalışmalarında posterior vermal lobül VI ve VII’ nin ve serebellar hemisferlerin hipoplazisi bulunurken, bazılarında bu bölgelerde hiperplazi bulunmuştur. Yazında bu bölgelerde kontrol grubuna göre bir farklılığın olmadığını bildiren çalışmalar da vardır. Bununla ilgili olarak otistik bozukluğun serebellar patolojiyi gösterme yönünden iki alt tipinin olabileceği düşünülmüştür. Vermal lobül VI ve VII’ nin midsagittal alanları ile otistik çocukların ZB karşılaştırıldığında vermal hipoplazisi en ciddi olanların en düşük ZB’ ne sahip oldukları, zihinsel bozukluğu az ya da olmayanlarda ise vermal anormalliğin olmadığı bildirilmektedir. Otistik çocuklarda corpus callosumun posterior bölgelerinin volümünün azaldığı ileri sürülmektedir. Bu bölgeye parietal lob fiberleri projekte olmaktadır. Bu bulgular otizmde parietal lob tutulumunun olduğunu düşündürmektedir. Yapılan bazı çalışmalarda otistik çocukların %43’ ünde pariyetal lob volümünde azalma olduğu ileri sürülmüştür. Parietal lobların beyaz cevherinde volüm kaybı, parietal sulkuslarda genişleme olduğu bildirilmiştir. Otistik çocuklarda kontrol grubuna göre daha küçük beyin sapı olduğunu bildiren çalışmalar da vardır. Bazı çalışmalarda pons ve orta beyin yapılarının ölçümleri açısından (süperior ve inferior kolliküli) farklılık bulunamaz iken bazılarında küçük olarak bulunmuştur (109). Ortabeyin işlevi ile ilgili olarak bulguların önemi bilinmemektedir. Orta beyin, pons ve medulla oblangatadaki küçük görünüm daha önce mental retardasyonu olan çocuklarda da bildirilmiştir. Bazı MRI çalışmalarında başta polimikrogria olmak üzere kortikal anormallikler bulunmuştur. Bu anormallikler gelişimin ilk altı ayındaki hücre göçü anormalliklerini yansıtabilir. Sonuç olarak otistik bozuklukta BBT ve beyin MRI incelemeleri bu çocuklarda özgün ve ortak patolojileri göstermemektedir ve yapılan çalışmalardaki bulgular her zaman birbiriyle uyumlu değildir.
Positron Emisyon Tomografisi (PET) tekniği ile beyinin bölgesel metabolik etkinliği, beyin kan akımı ölçümü yoluyla dolaylı ya da bölgesel glukoz kullanımının ölçümü yoluyla doğrudan yapılabilir. Otistik bozukluğu olan kişilerde sol > sağ anterior rektal girus asimetrisinin, normal grupta ise sağ > sol asimetrisinin olduğu ileri sürülmüştür.
Tek Foton Emisyon Komputurize Tomografi (SPECT) çalışmasında otistik grupta normal kontrol grubuna göre kortikal metabolizmada yaygın olarak azalmanın olduğu saptanmıştır.
Kemper ve Bauman, 3’ ü yetişkin 3’ ü çocuk olmak üzere 6 otistik kişinin otopsi çalışmasında hipokampus ve amigdalada yoğun nöron pakeleri (densely packed neurons) olduğunu görmüşlerdir. Serebellumda, Purkinje ve granüle hücre nöronlarında azalma olduğu bulunmuştur.
Otistik çocukların beyin otopsi çalışmasında Purkinje hücrelerinde ve granule hücrelerde kayıpların olduğunu, gliosisin bu bulgulara eşlik etmediğini bildirmiştir. Gliosis, bebeklik döneminden sonra nöronların dejenere olması ile ortaya çıkar. Ancak Purkinje, granüle ve fastigial nöronların kayıplarına gliosis eşlik etmediği için başlangıcın belki de ikinci trimestire kadar erken olabileceği düşünülmektedir.

İMMUNOLOJİK ETMENLER: Otistik hastalarda T hücresinin aracılık ettiği immünitede eksiklikler olduğu ileri sürülmüşür. T lenfositlerinin mitojenlere olan proliferatif cevabı düşük bulunmuştur.
NK hücre etkinlikleri bazı otoimmün hastalıklarda azalmış olarak bulunmuştur. Otistik çocukların %40’ ında önemli derecede NK sitotoksisitesinin azaldığı ve bu çocuklarda NK hücre sayısının normal olduğu bildirilmiştir. Bununla ilgili olarak, NK hücresi sitotoksisitesindeki göreceli azalmanın, virus ile fetusun ya da yenidoğanın nörolojik zedelenmeye yatkınlığını artırabileceği ileri sürülmüştür.
Otistik çocuklardaki immunglobulin (Ig) çalışmaları çelişkili sonuçlar vermiştir. Bazı çalışmalarda serum ve BOS Ig’ lerinde yükselme bulunmazken, bazılarında serum Ig G, Ig M, Ig A düzeylerinde yükseklikler bulunmuştur. Ancak bunlardan sadece Ig G’ de önemli artış vardır.
Otizmde beyine karşı oluşan antikorlar araştırılmıştır. Yapılan bir çalışmada, 15 otistik çocuğun 10’ unda, babalarının ve kardeşlerinin yarısında nöron akson filament proteinlerine karşı serumda antikorlar saptanmıştır. Bu antikorlar, Kuru ve Creutzfeld Jacob hastalığı gibi nörotropik yavaş virus enfeksiyonlarında da gözlendiğinden çocukların dokuzu immünomodülant tedaviye alınmıştır. Tedavi sonucunda T hücre işlevlerinde kısmi düzelme ile konuşma terimlerinde, öğrenme yetilerinde, dikkat sürelerinde ve uykularında klinik iyileşme görülmüştür. Ancak yapılan başka bir çalışmada ise MSS antijenlerine (insan frontal korteks hücreleri zarlarına) karşı oluşmuş otoantikorlar tespit edilmemiştir. Ancak bu çalışmada sadece frontal korteks, antijen kaynağı olarak alınmıştır. Beyinin diğer bölgelerinin araştırılması ile farklı sonuçlar elde edilebilir.
Otistik çocuklarda miyelin temel proteini ile tepki veren antikorlar (anti-MBP) yaklaşık %58 oranında görülürken, kontrol grubunda bu oran %9 olarak bulunmuştur. Anti-MBP’ nin otistik davranışların gelişimi ile birlikte olduğu ileri sürülmektedir.
Otistik hastaların bir kısmında serotonin bağlanma yerlerine (5-HT reseptörlerine) karşı kanda ve BOS’ ta otoantikorların olduğu tespit edilmiştir.
Otistik çocuklarda ve birinci derece akrabalarında, akraba olmayan sağlıklı kontrol gruplarına göre, a-2 adrenaljik bağlanma yerlerini inhibe eden Ig G fraksiyonunda önemli artışın olduğu ileri sürülmüştür. Bu, otistik çocuklar ve birinci derece akrabalarında a-2 reseptörlerine karşı otoantikorların olduğu izlenimini uyandırmaktadır. Tersine dopamin reseptör bağlanmasının otistik çocuklarda kontrollere göre değişmediği ileri sürülmüştür. Bu bulgu, otizmde noradrenaljik sistem tutulumunu gösteren bir kanıttır.
Otizm ile fetal antijenlere karşı oluşmuş anormal anne bağışıklığı arasındaki bağlantıyı araştırmışlardır. Bu çalışmada, otistik çocuğu olan 11 annenin 6’ sında (%54), çocukların lenfositlerine karşı önemli derecede yüksek kompleman bağlantılı sitotoksik tepki görüldüğü bildirilmiştir. Bu tepki sağlıklı çocuğu olan 20 annenin sadece 2’ inde (%10) bildirilmiştir. Otistik çocuğun lenfositleriyle tepkiye giren anne plazması tüm olgularda babanın lenfositleriyle de tepkiye girmiştir. Burada çalışılan antikorlar IgM yapısındadır. 6 immünreaktif annenin 5’ inde daha önce tekrarlayan düşükler gibi doğum komplikasyonları var iken, otistik çocuğu olan diğer annelerin sadece birisinde böyle komlikasyonların olduğu belirtilmiştir. Bu bulgular otistik çocuğu olan annelerin bir grubunda, anormal maternal fetal immün tepkinin, otizmin ve doğum komplikasyonlarının gelişimi ile ilişkili olabileceği izlenimini uyandırmaktadır.
Maternal immünoreaktivite ve otizmin gelişimi ile ilgili ayrıntılı iki varsayım ileri sürülmüştür: İlki, lenfositlerin hücre membranlarındaki antijenlerle çapraz tepki veren maternal antikorlar trofoblast dokusu antijenleriyle de tepki verirler. Bu, fetusa olan kan akımının geçici olarak azalmasına ve ölümcül olmayan beyin hasarına neden olur. Diğeri, maternal antikorlar fetusun nöral dokusunda doğrudan immunolojik hasar yapabilir.
İmmünolojik düzeneklerin normal nöronal hücre göçünü, aksonal gelişimi ve sinaps oluşumunu engelleyebileceğini ileri sürülmüştür. Bütün bunlar otizmle ilgili olabilir.

ENDOKRİN SİSTEM VE ENDORFİNLER: Melatonin sekresyonun işlevsel ritmindeki bozukluğu ileri sürülmüştür. Hipotalamus – hipofiz – adrenal aks ve tiroid fonksiyon testleriyle yapılan çalışmalarda çelişkili sonuçlar elde edilmiştir. Son yıllarda oksitosin hormonu otistik bozuklukta araştırılmıştır. Oksitosin hipotalamusta sentez edilir. Oksitosin memelilerde uterus kasılmalarını ve süt salınımını sağlar. Oksitosinin cinsel bağlanmada ve anne-bebek bağlanmasında önemli olduğu ileri sürülmektedir. Otistik çocuklarda normal çocuklara göre daha düşük plazma oksitosin düzeylerinin olduğu bulunmuştur. Normal çocukların plazma oksitosin düzeylerinin yaş ile birlikte arttığı ancak bu artışın otistik çocuklarda görülmediği bildirilmektedir.
Otistik bozuklukta beta-endorfinler de dahil olmak üzere beyin opiat peptitlerinin aşırı salgılanmasının önemli olabileceğini aşağıdaki çalışmalar düşündürmektedir: (i) Otistik çocuklarda gözlenen bir takım belirtilerin opiat bağımlısı olan kişilerdeki belirtilere benzediği gözlemlenmiştir. (ii) Doğum öncesi opiatlara maruz kalan bebeklerde otizme benzer belirtiler görülmektedir (iii) Opiat antagonisti verilen laboratuvar hayvanlarının sosyal gereksinimlerinde artış olmaktadır. Bu gözlemlere dayanarak otistik bozuklukta opiat sisteminde aşırı salgılanma olduğunun kanıtları iki alanda araştırılmıştır: (1) Otistik çocukların vücut sıvılarında endorfinlerin ve diğer nöropeptitlerin düzeyleri ölçümüştür. Bunların sonucunda çelişik sonuçlar bulunmuştur. (2) Otistik bireylerde opiat antagonisti olan naltrekson ile yapılan çalışmalarda da birbiriyle uyumsuz sonuçlar elde edilmiştir.

Otistik bozukluğu olan bireyler, elverişli ve kendi çıkarlarına en uygun olan durumlarda Avrupa nüfusunun tamamının sahip oldukları hak ve ayrıcalıkların aynısına sahip olmalıdır.
Bu haklar her devlette uygun mevzuatla geliştirilmeli, korunmalı ve uygulanmalıdır. 
Zihinsel Olarak Geri Kalmış Kişilerin Hakları’na (1971) ve Engelli Kişilerin Hakları’na (1975) ilişkin Birleşmiş Milletler Bildirgesi ile insan haklarına ilişkin diğer ilgili bildirgeler dikkate alınmalı ve otizmliler ile ilgili olarak aşağıdakiler dahil edilmelidir. 
1. Otistik bozukluğu olan bireylerin, potansiyellerinin sınırına kadar bağımsız ve eksiksiz bir hayat yaşama HAKKI; insan hakları
2. Otistik bozukluğu olan bireylerin erişilebilir, yansız ve doğru klinik tanı ve değerlendirmeden yararlanma HAKKI; 
3. Otistik bozukluğu olan bireylerin erişilebilir ve uygun eğitim görme HAKKI; 
4. Otistik bozukluğu olan bireylerin (ve temsilcilerinin) geleceklerini etkileyen bütün kararlara katılma HAKKI; bireyin istekleri olabildiğince saptanmalı ve bu isteklere saygı duyulmalıdır; 
5. Otistik bozukluğu olan bireylerin erişebilir ve uygun konut olanaklarından yararlanma HAKKI; 
6. Otistik bozukluğu olan bireylerin eksiksiz ve üretken bir hayatı saygınlık içinde ve bağımsız biçimde yaşamak için gerekli olan donanım, yardım ve destek hizmetlerinden yararlanma HAKKI;
7. Otistik bozukluğu olan bireylerin yeterli gıda, giysi, konut ve hayatın diğer gereklerini karşılamaya yetecek bir gelir veya ücret kazanma HAKKI; 
8. Otistik bozukluğu olan bireylerin kendi yararlarına sağlanan hizmetlerin geliştirilmesi ve yönetimine olabildiğince katılma HAKKI; 
9. Otistik bozukluğu olan bireylerin kendi beden, akıl ve ruh sağlıkları için uygun danışma olanaklarından yararlanma HAKKI; buna, bütün koruyucu önlemler alınarak bireyin çıkarlarına en uygun tedavinin sağlanması ve ilaçların verilmesi dahildir. 
10. Otistik bozukluğu olan bireylerin ayrılma veya klişelere maruz kalmadan anlamlı işlerde çalışma ve mesleki eğitim görme HAKKI; eğitim ve istihdamda bireyin yeteneği ve seçimi dikkate alınmalıdır; 
11. Otistik bozukluğu olan bireylerin erişilebilir ulaştırma olanaklarından ve hareket serbestisinden yararlanma HAKKI; 
12. Otistik bozukluğu olan bireylerin kültür, eğlence, rekreasyon ve spor etkinliklerine katılma HAKKI; 
13. Otistik bozukluğu olan bireylerin topluluktaki bütün olanaklar, hizmetler ve etkinliklere eşit koşullarla katılma, bunlardan eşit koşullarla yararlanma HAKKI; 
14. Otistik bozukluğu olan bireylerin, sömürü ve zorlama olmaksızın evlilik de dahil cinsel ve diğer ilişkilere girme HAKKI; 
15. Otistik bozukluğu olan bireylerin (ve temsilcilerinin) kanunen temsil edilme ve yardım alma ve kanuni hakların eksiksiz biçimde korunması HAKKI; 
16. Otistik bozukluğu olan bireylerin akıl hastanelerine ve özgürlüğün kısıtlandığı diğer kurumlara gereksiz yere kapatılma korkusu ve tehditten uzak olma HAKKI; 
17. Otistik bozukluğu olan bireylerin suiistimal edici bedensel muamele veya ihmalden uzak kalma HAKKI; 
18. Otistik bozukluğu olan bireylerin farmakolojik suiistimal veya yanlış kullanımdan uzak olma HAKKI; 
19. Otistik bozukluğu olan bireylerin (ve temsilcilerinin) kişisel, tıbbi, psikolojik, psikiyatrik ve eğitimle ilgili dosyalarında bulunan bütün bilgileri görme HAKKI. 
Otizm Avrupa Kongresinde sunulmuştur (Lahey, 10 Mayıs 1992)

Rett Sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun, erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir, fakat erkeklerde genellikle, düşük yapma, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır.
RS, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır.
RS’li çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişçesine birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemler de karşılaşılabilinir.
Rett Sendromu(RS) hakkında genel bilgileri sıralarsak;

• Nörolojik bir rahatsızlıktır. Otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozuklukları gibi teşhisi çok zordur,
• Dünyadaki çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda rastlanmaktadır,
• İlk defa 1964 yılında, Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır. Dünya çapında tanınması ise Dr. Bengt Hagberg’in konuyla ilgili İngilizce yayınından sonra gerçekleşmiştir,
• X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşur, 
• Özellikle kız çocuklarında görülür. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar,
• Şimdilik, her 23 binde 1 doğumdan, 10 binde 1 doğuma kadar varan sıklıkla ortaya çıktığı bilinmektedir. En son keşfedilen genetik kanıtlarla bu sayı daha da artmış olabilir,
• 6-18 aya kadar bebeğin gelişimi normaldir,
• Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olur. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlar,
• Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir,
• Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler de ortaya çıkabilir,
• RS’in bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu %99.5’tir,

Yaygın gelişimsel bozukluklar; erken çocukluk döneminde başlayan sosyal beceri, dil gelişimi ve davranış alanında uygun gelişmeme veya kaybın olduğu bir grup psikiyatrik bozukluktur. Genel olarak bu bozukluklar gelişimin bir çok alanını etkilerler ve süreğen işlev bozukluklarına yol açarlar. 
Bu bozuklukların en iyi bilineni otistik bozukluk (infantil otizm olarak da bilinir) olup; karşılıklı sosyal etkileşimde, sözel iletişimde bozukluklar ve basmakalıp stereotipik davranış örüntüsü ile karakterizedir. İnfantil otizm kavramını ilk kez Leo Kanner tarafından 1943 yılında tıp literatürüne kazandırılmış ve 1980’e kadar bu terim kullanılmıştır. 1980 öncesinde Amerikan Psikiyatri Birliğinin sınıflandırmasında yaygın gelişimsel bozukluklar çocukluk şizofrenisinin bir alt tipi olarak sınıflandırılmaktaydı. Amerikan Psikiyatri Birliği, 1994 yılında yaygın gelişimsel bozuklukları 5 bozukluktan oluşan bir grup olarak sınıflandırmıştır. Bunlar:

1. Otistik Bozukluk 
2. Rett Bozukluğu 
3. Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu 
4. Asperger Bozukluğu 
5. Başka türlü adlandırılmayan yaygın gelişimsel bozukluk’dur

OTİSTİK BOZUKLUK
EPİDEMİYOLOJİ 
Yaygınlık: 12 yaşın altındaki çocuklarda görülme oranı 10.000’de 2-5’dir. 
Cinsiyet dağılımı: Erkeklerde kızlardan daha sık olarak gözlenir. Erkek çocuklarda kız çocuklarına oranla 3-5 kez daha fazladır. 
Sosyoekonomik durum: İlk çalışmalarda yüksek sosyoekonomik ailelerde daha sık olduğu söylenmekteydi. Ancak son çalışmalarda bir farkın olmadığı, bunun düşük sosyoekonomik ailelerin çocuklarına tanı koymakta gecikildiği belirtilmektedir. 

(Disruptive Behavioral Disorders: YDB)
Yıkıcı Davranış Bozuklukları (YDB) aşağıdaki alt grupları içerir: 1) karşı gelme-karşıt olma (inatlaşma) bozukluğu 2) başlangıç yaşına göre 3 tipinin tanımlandığı davranım bozukluğu 3) YDB-BTA’dır. DSM-IV-TR (Text Revision) ‘da İnatlaşama bozukluğu en az 6 ay devam eden; otorite figürlerine karşı negatiflik, karşı gelme, itaatsizlik ve düşmanlık olarak tanımlanmaktadır. Davranım bozukluğu ise en az 12 ay süren; başkalarının temel haklarına veya yaşa uygun sosyal norm ve kurallara karşı şiddet veya suç işlemedir. Davranım bozukluğu tanısı alan, ilaveten İnatlaşma bozukluğu tanısı almaz. Çünkü zaten inatlaşma bozukluğu belirtilerini kapsamaktadır. İnatlaşma bozukluğunda fiziksel saldırganlık yoktur. İnatlaşma bozukluğunda birincil davranış ve belirtiler verbaldir (Sözel saldırganlık ve karşı gelme). Davranış ve belirtiler fiziksel olmaya başlayınca (kavga etme, zarar verme, çalma vs) davranım bozukluğu tanısına yönelme olur.

Tarihçe
YDB’nun tarihsel gelişimi ilginç ve dikkate değerdir. İlk DSM’de (DSM-I, 1952) çocuk ve ergen psikiyatrik tanılarına yönelik özgün bir bölüm yoktu. Olası tanılar; akut ve kronik beyin bozuklukları, zihinsel yetersizlik, psikonevroz, yetersiz kişilik ve diğerleri arasına dahil ediliyordu. DSM-II (1968)’ye organik beyin sendromları, nevrozlar ve yedi olasıyı tanıyı içeren “Çocuk ve Ergenlerin Davranış Bozuklukları” bölümleri ilave edildi. DSM-III (1980) de çocuk ve ergen psikiyatrik bozukluk sayısı hemen hemen 50 taneydi. Bunlar arasında dikkat eksikliği bozukluğu, inatlaşma bozukluğu ve davranım bozukluğu da vardı. Davranım bozukluğunun 4 tipi tanımlanıyordu: sosyalize olmayan agresif, sosyalize olmayan nonagresif, sosyalize agresif ve sosyalize nonagresiftir. 
1987’de DSM-III-R’da ilk defa yıkıcı davranış bozuklukları oluşturuldu. Bu ana başlık altında inatlaşma bozukluğu, davranım bozukluğu, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu yer alıyordu. bir önceki DSM-III’de dikkat eksikliği bozukluğu terimi, DSM-III-R’da DEHB ismini almıştır. DSM-III-R’da davranım bozukluğu üç grup olarak tiplendirilmiş: grup agresif, solitary (tek başına) agresif, ve ayrıştırılmamış. 7 yıl sonra DSM-IV’de yıkıcı davranış bozuklukları yeniden tanımlandı. DSM-IV’de “Dikkat Eksikliği ve Yıkıcı Davranış Bozuklukları” ana başlık altında DEHB ayrı tutulmaya çalışıldı. Çünkü DEHB yıkıcı davranışlar göstermek zorunda değildi. Davranım Bozukluğunun DSM-IV’de başlangıç yaşına göre iki tipi tanımlandı; çocuklukta başlayan tipi ve ergenlikte başlayan tipi. Ayrıca DSM-IV’e YDB (BTA) grubu eklendi. Burada inatlaşma bozukluğu veya davranım bozukluğu belirtilerini önemli ölçüde taşıyan (DEHB yok), fakat tanı koymak için yeterli olmayan durumlarda kullanılır. 
2000 yılında, DSM-IV-TR’da durum DSM-IV ile yaklaşık aynıydı. Ancak davranım bozukluğunda değişiklik oldu. Çocuklukta başlayan ve ergenlikte başlayan tiplerine üçüncü bir tip olarak davranım bozukluğu-BTA eklendi. Burada davranım bozukluğunun başlangıcının yeterince belirlenemediği durumlar için tanımlandı.
Yıkıcı davranış bozukluklarının 15 yıllık evrimsel sürecine karşın devam eden tartışmalar vardır; “DEHB, yıkıcı davranış bozukluklarından çıkarılmalı mı?”, inatlaşma bozukluğu davranım bozukluğunu hafif bir formu mu? Ve olası davranım bozukluğu tipleri var mıdır?. İleride bir çok modifikasyonlar olacak gibi görünmektedir.

Davranım Bozukluğu
Erkek/Kız oranı:3-5/1’dir. Ancak yaş arttıkça oran düşer. Literatürlerde genel fikir birliği; yoksulluk ve düşük sosyoekonomik durum davranım bozukluğuna yaygın olarak eşlik etmektedir (Frick ve ark. 1989, Loeber ve ark 1993). 
Çeşitli araştırmalarda evlat edinme ve ikiz çalışmalarında; genetik ve çevresel etmenlerin davranım bozukluğuna katkıda bulunacağına işaret etmektedir. Antisosyal kişiliği olan ebeveyne sahip oluş, yıkıcı davranış bozuklukları için riski artırır.
Noradrenerjik, dopaminerjik, son yıllarda serotonerjik etkinliklerle ilgili bildiriler mevcuttur. 
Çevresel olarak çeşitli risk etmenleri tanımlanmıştır. Bunlar arasında: kişinin mizacı, hiperaktivite, kronik hastalık ve sakatlık, zayıf aile işlevleri, evlilik çatışması, çocuğun istismarı ve ihmali, olumsuz ebeveynlik (katı, uygunsuz, gözetim eksikliği), anne-baba reddi, ders başarısızlığı, sosyoekonomik dezavantaj, arkadaş dışlaması, şiddete maruz kalma, doğum sırası (ilk çocuktan ziyade ortanca çocuklar daha yüksek risk taşırlar), geniş aile, bakım vericide sık değişiklik ve çocuğun elverişliliğidir. Genellikle risklerin yoğunlaşması erken yaşlarda olur. 
Davranım bozukluğu okul öncesinde de gözlenir, ancak orta çocukluk ve orta ergenlikte daha yaygındır. Davranım bozukluğunun gidişi değişkendir. Davranım bozukluğu ileriki yaşlarda antisosyal kişilik bozukluğu için risk oluşturur. Antisosyal kişilik bozukluğu olanların yaklaşık %50’si 18 yaş öncesinde davranım bozukluğu öyküsüne sahiptir. Geçmiş yıllarda üçtebir kuralı önerildi. Davranım bozukluğu olanların yaklaşık üçtebiri iyileşir, üçtebiri antisosyal kişilik bozukluğu geliştirir, geri kalan üçtebiri erişkinlikte çeşitli derecelerde rezidüel özellikler taşır. %50 kuralı daha sık kabul görmüştür, burada davranım bozukluğu olanları yarısından daha fazlasının ileriki yaşamlarında antisosyal kişilik bozukluğu geliştirdikleri yönündedir (Moffitt 1993).
Agresyonun varlığı ve şiddeti davranım bozukluğu için kötü gidiş göstergecidir.
Davranım bozukluğunun diğer psikiyatrik bozukluklarla komorbiditesi yaygındır. Çeşitli psikiyatrik bozukluklar için risk taşırlar (madde kötüye kullanımı, anksiyete ve duygu durum bozuklukları). Davranım bozukluğu dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ile binişikliği sıktır. 
Psikolojik özelliklerine bakıldığında; düşük benlik saygısı, irritabilite, düşük tahammül düzeyleri ve öfke patlamalarıdır. Davranım bozukluğu olanlarda en büyük problemlerden biri empati eksikliğidir. Aşırı risk alma ve artmış kaza oranı belirtilmektedir. 
Semptomların görünüşü yaşla değişebilir. Okul öncesi ve okul başlangıcında redetme ve verbal agresyon gibi inatlaşma bozukluğu belirtileri daha sıkken, daha büyük yaşlarda çalma, fiziksel agresyon (tokat, itme vs.), daha da ileri yaşlarda market soyma ve saldırganlığın ciddi formları (kavga etme, soygun) gözlenmektedir. 
Davranım bozukluğu tanısı için; en az 12 aylık sürede, DSM’deki en az 3 kriteri göstermesi gereklidir. 
Semptom kümeleri:

1.      İnsanlara veya hayvanlara saldırganlık (kabadayılık, tehdit etme, sindirme, sıklıkla fiziksel kavga başlatma, yaralanmaya neden olabilecek saldırma gereci kullanma, insan ve hayvanlara acımasızlık davranışları, kurbanla karşı karşıyayken çalma (kapkaç vs), zorla cinsel ilişki).

2.      Mülkiyete zarar verme (birinin mülk ve eşyasına zarar verme, yangın çıkarma).

3.      Dolandırıcılık veya Hırsızlık (ev, arabadan hırsızlık, yalancılık)

4.      Kuralları ciddi şekilde ihlal (en az iki geceyi dışarıda geçirecek tarzda habersiz dışarıda bulunma=evden kaçma, okuldan kaçma).

5.      10 yaşından önce başlayan formu çocuklukta başlayan formu için kullanılır. 
İnatlaşma Bozukluğu (Oppositional Defiant Disorder)
İB puberte öncesi erkek çocuklarda sıktır. Mizaç özellikleri, çevresel etkiler, gelişimsel ve öğrenme teorileri etyolojide ileri sürülmektedir. İB, en az bir ebeveynde psikiyatrik bozukluğu olanlarda daha sıktır.
İB genellikle 8 yaşından önce gözlenir. Aile (anne-baba) çatışması olan ailelerin çocuklarında sıktır. İB; pervazif veya durumsal olabilir; bütün otorite figürlerine (anne-baba, öğretmen vs.) karşı ise pervazif, belirli otorite figürlerine karşı ise durumsaldır. Durumsal tipte; karşı gelmeler sadece ebeveynlerinden birine karşı da olabilir. Durumsal İB daha yaygındır. Bazı durumsal İB’ler pervazif hal alabilir. 
Tanı için en az 6 ay semptomları sürmesi, en az 4 kriter olmalıdır.
Yanlış kanılardan biri şudur ki; davranım bozukluğunun 18 yaşını geçtikten sonra antisosyal kişilik bozukluğu adını aldığıdır. Kişi 18 yaşını geçtiğinde davranım bozukluğu kriterlerini karşılıyor fakat antisosyal kişilik bozukluğu kriterlini karşılamıyor olabilir. Bu durumda davranım bozukluğu tanısı devam eder. Ancak antisosyal kişilik bozukluğu kriterleri baskın ise antisosyal kişilik bozukluğu tanısı alır. İki tanıyı aynı anda almaz

Yıkıcı Davranış Bozukluklarında Tedavi Yaklaşımları

1.      Ayrıntılı multidisipliner takım yaklaşımı gerektirir. Spesifik yaklaşımlar:
Binişik bozuklukların tanınması ve tedavisi. Bunlar DEHB, duygudurum bozuklukları, madde kötüye kullanımı, öğrenme bozuklukları.

2.      Bireysel terapi: destekleyici, bilişsel, kızgınlık yönetimi (anger management), çeşitli beceri oluşturma teknikleri, problem-çözme becerileri, karar-verme, gevşeme ve sakinleşme teknikleri vs.

3.      Psikofarmakoloji: yıkıcı davranış bozukluklarında ilaç genellikle ilk basamak değildir. Binişik bozukluklar ilaç tedavisi gerektirir. İlaç tedavisi hedef semptomlara yönelik olabilir. Bu semptomlar; aşırı agresyon, kontrolün kaybedildiği nöbetler, kendine veya başkalarına zarar verici davranışlar. 

4.      Aile veya diğer bakımverenler için aile terapisi, anne-baba eğitimim

5.      Okul

6.      Grup terapileri

ZEKA GERİLİĞİ (MENTAL RETARDASYON)

a. Amaçlar: 
1. Zeka geriliğinin genel olarak tanımlanması ve öneminin açıklanması, 
2. Zeka geriliğinin epidemiyolojisinin açıklanması, 
3. Zeka geriliği nedenlerinin açıklanması, 
4. Zeka geriliğinin klinik belirtilerinin ve tanı konulmasının açıklanması, 
5. Zeka geriliğine eşlik eden fiziksel engel ve psikiyatrik bozuklukların açıklanması, 
6. Zeka geriliğinin izlenmesini ve tedavisinin açıklanması.
b. Hedef Davranışlar: 
1. Zeka geriliğini genel olarak tanımlar. 
2. Zeka geriliğinin yaygınlığını belirtir. 
3. Zeka geriliğinin nedenlerini açıklar. 
4. Zeka geriliğinin klinik belirtileri, nasıl tanı konulduğu ve zeka düzeylerine göre sınıflandırılmasını açıklar. 
5. Zeka geriliğine eşlik eden fiziksel engel ve psikiyatrik bozuklukları tanımlar. 
6. Zeka geriliğinin izlenmesi ve tedavi yaklaşımlarını tanımlar.
c. Süre: 45 Dakika 
ç. Gerekli Araç, Gereç, Dokümanlar ve Hazırlıklar: 
Tepegöz, slayt makinesi, yazı tahtası, yazı kalemi. 
Öğrenciler konuyu okumuş ve araştırmış olarak derse katılır.
d. Emniyet: Ders esnasında cihazların kullanımına dikkat edilecektir. 
e. Giriş Testi (2 Dakika) 
1. Zeka geriliğinin toplumsal önemini açıklayınız.
2. Son genetik yaklaşımlar hakkında bilgi veriniz.
f. Ders Konusunun Aşamaları (40 Dakika)

Heller sendromu ve dezintegratif psikoz olarak ta bilinir. Öncesinde normal işlev gören çocuğun 3-4 yaşlarında başlayan zeka, dil ve sosyal işlevlerinde bir kaç ay içinde gelişen deteryasyondur (yıkım). Tahminen otistik bozuklukların 10’da biri sıklıkta gözlenir. Erkek/kız oranı 4-8/1’dir. Sebep bilinmiyor. Konvulzif sendromlar, tuber sklerozis ve çeşitli metabolik hastalıklarla birlikte bulunabilmektedir.
DSM-IV tanı ölçütleri:
A. Doğumdan sonraki 2 yıl içinde yaşına uygun sözel ve sözel olmayan iletişim, toplumsal ilişkiler, oyunlar ve uyumsal davranışların olması ile kendini belli eden görünüşte normal bir gelişmenin olması
B. Aşağıdakilerden en az iki alanda daha önce edinilmiş olan becerilerin (10 yaşından önce) klinik olarak önemli ölçüde yitirilmesi:
1. sözel anlatım ya da dili algılama 
2. toplumsal beceriler ya da uyumsal davranış 
3. bağırsak ya da mesane kontrolü 
4. oyun 
5. motor beceriler 
C. Aşağıdakilerden en az iki alanda olağan dışı bir işlevselliğin olması:
1. toplumsal etkileşimde nitel bir bozulma (örneğin sözel olmayan davranışlarda bozulma, yaşıtlarıyla ilişki kuramama, toplumsal ya da duygusal karşılıklar verememe) 
2. İletişimde nitel bozukluklar (örneğin konuşulan dilin gelişiminde gecikme olması ya da hiç gelişmemiş olması, bir söyleşiyi başlatamama ya da sürdürmede, dilin basmakalıp ve yineleyici bir biçimde kullanılması, çeşitli imgesel oyunlar oynamama) 
3. Motor basmakalıp davranışlar ve mannerizmler de içinde olmak üzere davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması 
D. Bu bozukluk başka özgün yaygın gelişimsel bozukluk ya da şizofreni ile daha iyi açıklanamaz.

Öğrenme ve dikkat bozukluğu olan çocuklar sıklıkla okulda ve evde yaygın olarak sorunlar yaşarlar. Bu sorunlar akademik yetersizlikler ve davranış güçlükleridir. Bu problemlerin yüksek prevalansı ve artmış farkındalık tanı ve tedaviyi gerekli hale getirmiştir. Tanı için okul ve diğer çocuk hekimlerinin konsultasyonunu gerektirir.

KOMORBİDİTE PROBLEMİ
Tanı ve tedavi sürecinde komplikasyon oluşturan komorbidite sorunudur. Gerçektende öğrenme ve dikkat bozukluğunun her ikisinin de semptomlarını bu çocukların çoğu gösterir. Daha sonrada tartışılacağı gibi, şimdiki araştırma kanıtları bu iki bozukluğun ayrı ayrı bozukluklar olduğu fakat binişiklik gösteren bozukluklar olduğuna işaret etmektedir (Shaywitz BA ve ark. 1999). Bu iki bozukluğun birarada bulunma olasılığı yüksektir. Komorbiditenin ayrıntılı şekilde değerlendirilmesi tedavi yaklaşımlarını belirlemede önemlidir. Örneğin DEHB olan çocukların çoğu okulda başarısızlık gösterir. Bu başarısızlığın temelinde dikkatsizliğin davranışsal bozukluğu veya zayıf kendini-ayarlama olabilir. Alternatif olarak, DEHB olan çocuklar okuma bozukluğu gibi akademik becerilerin işe girdiği bilişsel bozukluğa (cognitive disorder) sahip olabilirler. Eğer böyle bir durumda yalnızca DEHB tedavisi yaparsanız başarılı olma olasılığınız azalır. Tersi olarak sadece öğrenme bozukluğu için özel merkezlerden faydalanıp, dikkat sorununu ve impulsiviteyi göz ardı ederseniz, akademik girişimdeki etkinliğiniz azalır.

TARİHSEL BAKIŞ 
Bu yüzyılın başında kavramsallaşma başlamasına karşın, son 20 yıla kadar kavramsal ayrıştırılma yapılmamıştır. Yüzyılın başında, Still (1902) impulsivite ve aşırı hareketlilik davranış paternleri ile kendini gösteren durumları “ kendilik kontrolünde morbid yetersizlik (a morbid failure of self-kontrol)” olarak adlandırmış ve bunun yapısal olduğunu, çevresel nedenlerle olmadığını ileri sürmüştür. Kahn ve Cohen (1934) ensefalit veya kafa travması nedeniyle ansefalopati öyküsü olan ve impulsivite, aşırı hareketlilik ve düşüncelerinde somutluluk olan çocukları tanımlamada “ organik dürtüsellik sendromu (organic drivenness syndrome)” kavramını sunmuştur. 1940 larda Strauss ve Lehtinen (1947) yazılarında, aşırı hareketlilik ve impulsivite gösteren ancak beyin injürisi tanımlamayan çocukları da bu gruba dahil ederek bu kavramı genişletmiştir. Bu yazarlar bunun minör bir beyin injurisi ile ilişkili olduğunu varsaymışlardır. 1950’lerde minör beyin injurisi kavramı içine okul başarısı kötü olan ve algısal-motor sorunları olan çocuklar da dahil edilerek daha da genişletilmiştir (Laufer ve Denhoff 1957). 1960’larda minimal brain disfonksiyonu (MBD) sendromu formal terimi üretilmiş, bu terim ortalama zekası olan ve duyusal bozukluğu, sonradan SSS zedelenmesi olmayan, emosyonel ve sorunlar veya kültürel deprivasyonu olmayan, öğrenme ve davranış bozukluğu olan çocukları tanımlamada kullanmışlardır (Peters ve ark. 1973).
MBD tanımı sonraları ABD eğitim dairesi tarafından, beklenmeyen öğrenme başarısızlıklarını yansıtmak amacıyla “özgün öğrenme bozuklukları”nı tanımlamada kullanılmasına dönüşmüştür (Kirk 1975). 1970’lerde MDN görüşü belirgin devam etmesine karşın, özellikle DSM-III ile birlikte “öğrenme engeli” veya “dikkat eksikliği bozukluğu